任翔

作品数：1被引量：3H指数：1
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供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
发文主题：遗传性家系基因突变突变研究低钾周期性麻痹更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》更多>>
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一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2006年第2期242-244,共3页王秋芬 杜戎 许春胜 唐朝晖 廖玉华 李伟 吴晓艳 王旭 刘平 张贤钦 祝建芳 任翔 柯铁 杨钧国 
中国科技部国家高科技"863"项目~~
目的在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变。方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国HOKPP家系。应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第...
关键词：低钾周期性麻痹 骨骼肌钙通道 基因突变 CACNAIS基因 
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