张贤钦

作品数：4被引量：11H指数：2
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发文主题：家系心律失常突变基因突变基因分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华心律失常学杂志》《中华医学遗传学杂志》《Journal of Genetics and Genomics》更多>>
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儿茶酚胺介导的多形性室速患者家系CASQ2基因F189L突变的基因分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2008年第3期334-337,共4页刘茜蓓 Carlos Oberti 张贤钦 柯铁 张腾 Melvin Scheinman 胡大一 王擎 
美国NIH R01 HL66251（Q.K.W）基金;国家重点基础研究发展计划资助“973”项目（2007CB512001和2007CB512002）;国家留学基金委中美联合培养博士项目（2006：3037）;美国心脏学会杰出研究员奖（0440157N）
目的在27例儿茶酚胺介导的多形性室速患者及家庭成员中寻找CASQ2基因突变。方法应用直接DNA序列分析对临床诊断为家族性多形性室速27例患者及家庭成员进行进行基因突变分析。应用Taqman基因分型检测在以1400名正常人群中确定CASQ2变异...
关键词：心律失常 儿茶酚胺介导的多形性室速 CASQ2基因 
KIF21A基因的p.Arg954Trp突变引起中国人先天性眼外肌纤维化(英文)被引量：2
《Acta Genetica Sinica》2006年第8期685-691,共7页张贤钦 彭剑虹 唐朝晖 徐承启 周新 龚淑贤 刘静宇 王擎 刘木根 
ThisworkwassupportedbyChinaNationalProgramsforHighTechnologyResearchandDevelopment("863"Programs)(No.2002BA711A07),the10thFiveYearsKeyProgramsforScienceandTechnologyDevelopmentofChina(No.2004BA720A02),ChineseNationalNaturalScienceFoundation(No.30470982),andNaturalScienceFoundationofHubeiProvince(No.2005ABA120).
一型先天性眼外肌纤维化(Congenitalfibrosisoftheextraocularmuscles,CFEOM)是一种罕见的常染色体显性遗传的眼肌疾病,临床上主要表现为动眼神经缺陷而引起的斜视。本研究鉴定了具有四代病人的一个呈常染色体显性遗传的CFEOM1家系,连...
关键词：K1F2A1基因 先天性眼外肌纤维化 连锁分析 单链构象多态 突变 
一个遗传性低钾周期性麻痹家系的CACNA1S基因突变研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2006年第2期242-244,共3页王秋芬 杜戎 许春胜 唐朝晖 廖玉华 李伟 吴晓艳 王旭 刘平 张贤钦 祝建芳 任翔 柯铁 杨钧国 
中国科技部国家高科技"863"项目~~
目的在中国人低钾周期性麻痹(hypokalemicperiodicparalysis,HOKPP)家系中寻找HOKPP新的突变。方法分析了一个具有4代共46名家族成员的中国HOKPP家系。应用聚合酶链反应、连锁分析、DNA测序和限制性片段长度多态性分析技术研究了第1和第...
关键词：低钾周期性麻痹 骨骼肌钙通道 基因突变 CACNAIS基因 
心律失常的分子遗传学进展:从基因到疾病的诊断和治疗被引量：2
《中华心律失常学杂志》2004年第6期350-359,共10页王擎 张贤钦 任翔 
科技部 863重大专项研究资助 (2 0 0 2BA711A0 7) ;美国NIH资助 (HL65 63 0 ;HL662 5 1;HL73 817) ;AHAEstablishedInvestigatoraward项目
心律失常是影响公众健康的一种重要病症 ,是常见的致死原因。分子遗传学在过去十年的重要进展 ,为我们理解心律失常的发病机理提供了很大帮助。 5 0 %～ 75 %的长QT综合征 (LQTS)和 15 %～ 35 %Brugada综合征 (BS)的致病基因已经被发现 ...
关键词：心律失常 LQTS 致病基因 突变 KCNQ1 SCN5A 治疗 分子遗传学 疾病 KCNH2 
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