云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 先天性眼外肌纤维化

先天性眼外肌纤维化: 作品数：44被引量：39H指数：4; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生生物学更多>>; 相关作者：周炼红焦永红邢怡桥吴丽杨先更多>>; 相关机构：武汉大学首都医科大学天津市眼科医院南昌大学更多>>; 相关期刊：《中华实验眼科杂志》《临床眼科杂志》《眼科新进展》《实用医院临床杂志》更多>>; 相关基金：湖北省科技攻关计划国家自然科学基金北京市自然科学基金青岛市科技局基金更多>>

先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展: 《国际眼科杂志》2024年第8期1234-1239,共6页叶京京王梦迪史学锋; 国家自然科学基金面上项目(No.81770956,81371049);天津市“131”创新型人才团队项目(No.201936);天津市卫生健康科技项目(No.TJWJ2023ZD008);天津市杰出青年科学基金项目(No.17JCJQJC46000);天津市卫生计生行业高层次人才选拔培养工程津门医学英才项目;天津市自然科学基金面上项目(No.21JCYBJC00780);天津市医学重点学科(专科)建设项目(No.TJYXZDXK-016A)。; 先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的...; 关键词：先天性脑神经异常支配眼病先天性眼外肌纤维化先天性上睑下垂 Duane眼球后退综合征伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹先天性面神经麻痹 MOBIUS综合征

囊睑筋膜头前徙术在先天性眼外肌纤维化Ⅰ型手术中的应用: 《中国斜视与小儿眼科杂志》2023年第2期33-35,I0006,共4页吴进刘雯黄丽娟周芸羽谢妍李宁东; 目的探讨先天性眼外肌纤维化I型患者下直肌超量后徙所致下睑退缩的防治措施。方法回顾性分析2020年10月至2023年5月接受下直肌超常量后徙术联合囊睑筋膜头前徙术治疗的先天性眼外肌纤维化I型患者17例。术中下直肌后徙7~10mm,平均(8.67...; 关键词：囊睑筋膜头先天性眼外肌纤维化下睑退缩

一例先天性眼外肌纤维化患儿TUBB3基因的变异分析被引量：1: 《东南大学学报（医学版）》2022年第6期860-862,共3页李晓东李函程铭烨黄莉; 江苏省妇幼健康科研项目(F201863)。; 目的:对1例先天性眼外肌纤维化患儿的TUBB3基因突变进行分析,寻找其病因。方法:对患儿进行高分辨率高通量的全基因组芯片CNV分析及医学全外显子基因检测,并行Sanger测序验证。结果:未发现疾病相关CNV区域。医学全外显子基因检测出患儿TU...; 关键词：先天性眼外肌纤维化 TUBB3基因杂合突变全外显子测序

什么是先天性眼外肌纤维化综合征: 《家庭医学（下半月）》2022年第7期18-19,共2页季雍容; 先天性眼外肌纤维化综合征是一种临床上较为罕见的疾病。眼科医师在接诊上睑下垂或斜视患者时,偶尔会提及这个名称。或是一些患者在网上搜索病症时,会看到这个名称复杂的疾病,然后将自己的病情代人,引发焦虑,担心自己的眼部症状就是由...; 关键词：上睑下垂眼部症状眼科医师斜视患者网上搜索先天性眼外肌纤维化概念移植综合征

先天性眼外肌纤维化KIF21A基因新发现突变位点1家系被引量：1: 《中华眼科杂志》2022年第3期213-214,共2页夏翠然时瑞兰南良焕郝静贾亚丁; 1例因自幼双眼上睑抬起困难伴眼球运动受限患者就诊。检查发现双眼上睑下垂,眼球向各个方向转动受限。诊断为双眼先天性眼外肌纤维化。基因检测出1个致病基因突变位点KIF21A-ex20 c.2821C>T(p.Arg941Trp),为杂合错义突变。; 关键词：眼肌麻痹纤维化驱动蛋白突变系谱

非共同性斜视遗传学机制研究: 《医学信息》2021年第4期49-51,56,共4页秦曼胡敏; 云南省科技厅——昆明医科大学应用基础研究联合专项面上项目〔编号:2019FE001(-095)〕;昆明医科大学研究生创新基金(编号:2020S227)。; 斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病,可分为共同性斜视和非共同性斜视两大类。非共同性斜视是指双眼出现眼位偏斜且同时伴有不同程度的眼球运动障碍的一类疾病。研究发现一些非共同性斜视表现出很强的家族性,先天性颅神经支配...; 关键词：非共同性斜视先天性颅神经支配异常性疾病先天性眼外肌纤维化 DUANE眼球后退综合征 MOBIUS综合征

一汉族先天性眼外肌纤维化家系KIF21A基因检测和影像分析被引量：1: 《南京医科大学学报（自然科学版）》2019年第4期574-578,584,共6页王玥陈雪娟刘虎; 国家自然科学基金面上项目(81673198); 目的:收集一汉族先天性眼外肌纤维化1型家系,分析临床及影像学特征,明确眼外肌病理改变,检测该家系致病突变基因并讨论遗传学基础。方法:对所有参与研究的家系成员进行详细眼科检查、眼眶及颅神经高分辨核磁共振成像(mag-netic resonanc...; 关键词：先天性眼外肌纤维化:KIF21A基因突变

携带不同TUBB3基因突变的先天性眼外肌纤维化患者的临床表型与MRI表现分析被引量：1: 《眼科》2018年第4期276-280,共5页贾红艳焦永红常青林王辉梁祎郭瑞; 北京市自然科学基金(7162046); 目的分析携带TUBB3基因不同突变的中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)患者的临床表型及MRI表现特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院眼科2013年3月至2018年4月诊断为CFEOM的患者7...; 关键词：先天性眼外肌纤维化 TUBB3基因临床表型 MRI

两个中国籍先天性眼外肌纤维化家系基因定位与临床分型被引量：4: 《眼科新进展》2017年第12期1153-1157,共5页杨璐杨海军易敬林胡圆周亮; 江西省科技厅自然科学基金(编号:20132BAB205028);江西省科技支撑计划(编号:2013BBG70093);江西省远航工程(编号:2017001);江西省教育厅科研基金(编号:GJJ150286);江西省教育厅科研计划重点项目(编号:GJJ160049)~~; 目的通过候选基因法对2个中国籍先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系进行致病基因定位及疾病分型。方法对2个CFEOM家系所有成员均采集病史、体格检查、抽取外周静脉血5~8 mL并提取基因组DNA...; 关键词：先天性眼外肌纤维化常染色体显性遗传 KIF21A基因 TUBB3基因

先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ 型的诊治: 《中国实用眼科杂志》2017年第9期928-930,共3页熊伟伟邓燕彭小维杨洋吴劲松毛欢文殷小龙; 先天性眼外肌广泛纤维化（congenital fibrosis of extraocular muscles，CFEOM）是一种常染色体遗传的先天性非进行性眼运动功能障碍的非共同性斜视，临床少见，发病率约为1／230000^[1]。虽可遗传，但患病家系罕见，多数为散发病例。...; 关键词：先天性眼外肌纤维化综合征常染色体遗传眼运动功能障碍动眼神经核诊治非共同性斜视神经源性疾病

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