MOBIUS综合征

作品数:27被引量:15H指数:3
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相关机构:首都医科大学武警北京总队医院南方医科大学天津医科大学更多>>
相关期刊:《国际眼科杂志》《中华神经医学杂志》《中国斜视与小儿眼科杂志》《当代护士(上旬刊)》更多>>
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先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展
《国际眼科杂志》2024年第8期1234-1239,共6页叶京京 王梦迪 史学锋 
国家自然科学基金面上项目(No.81770956,81371049);天津市“131”创新型人才团队项目(No.201936);天津市卫生健康科技项目(No.TJWJ2023ZD008);天津市杰出青年科学基金项目(No.17JCJQJC46000);天津市卫生计生行业高层次人才选拔培养工程津门医学英才项目;天津市自然科学基金面上项目(No.21JCYBJC00780);天津市医学重点学科(专科)建设项目(No.TJYXZDXK-016A)。
先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的...
关键词:先天性脑神经异常支配眼病 先天性眼外肌纤维化 先天性上睑下垂 Duane眼球后退综合征 伴有进行性脊柱侧弯的水平注视麻痹 先天性面神经麻痹 MOBIUS综合征 
基于全外显子组测序探寻Möbius综合征发病机制的遗传学研究
《中华眼科医学杂志(电子版)》2024年第3期146-154,共9页贾红艳 王丹 张冉冉 马茜 焦永红 
国家自然科学基金面上项目(82070999);国家自然科学基金面上项目(82371085)。
目的:探讨Möbius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中,男性5例(10只眼),女性9例(18只眼);年龄1~9岁,平均年...
关键词:MOBIUS综合征 全外显子组测序 生物信息学分析 遗传发病机制 
针刺治疗Mobius综合征验案被引量:1
《中华针灸电子杂志》2022年第2期53-54,共2页张静 
Mobius综合征是一种罕见的先天性神经系统疾病,由双侧面神经(Ⅶ)及展神经(Ⅵ)麻痹所致,主要表现为面部瘫痪、眼球外展缺陷。本病发病率低,临床少见,现报道如下。患儿女,1岁8个月。主因发音少、面无表情1年8个月余,于2019年3月12日就诊...
关键词:针刺疗法 MOBIUS综合征 面神经麻痹 
非共同性斜视遗传学机制研究
《医学信息》2021年第4期49-51,56,共4页秦曼 胡敏 
云南省科技厅——昆明医科大学应用基础研究联合专项面上项目〔编号:2019FE001(-095)〕;昆明医科大学研究生创新基金(编号:2020S227)。
斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病,可分为共同性斜视和非共同性斜视两大类。非共同性斜视是指双眼出现眼位偏斜且同时伴有不同程度的眼球运动障碍的一类疾病。研究发现一些非共同性斜视表现出很强的家族性,先天性颅神经支配...
关键词:非共同性斜视 先天性颅神经支配异常性疾病 先天性眼外肌纤维化 DUANE眼球后退综合征 MOBIUS综合征 
1例Mobius综合征儿童的围手术期护理被引量:1
《当代护士(上旬刊)》2021年第1期163-165,共3页杨文 张洋 
Mobius综合征(Mobius syndrome,MS)是一种先天性神经麻痹性疾病,临床十分罕见,发病率约为1∶50000~1∶100000[1]。其主要表现为双侧面神经麻痹和两侧外展神经麻痹,亦可累及其他多支颅神经,并可同时伴有口腔颌面部畸形、四肢骨骼肌畸形...
关键词:MOBIUS综合征 儿童 围手术期 护理 
Mobius综合征中文文献计量学分析被引量:3
《武警医学》2019年第8期676-679,683,共5页杨培丽 张云鹤 钟建卫 李艳 
目的分析中国新生儿Mobius综合征的临床特点和研究进展。方法检索自建库至2018-03中国期刊全文数据、万方数据库、维普数据库和Pubmed数据库,查阅公开发表的Mobius综合征病例报告,对符合标准的中文文献进行整理,提取颅神经受累、其他部...
关键词:面神经麻痹 外展神经麻痹 畸形 先天性 
Mobius综合征1例
《武警医学》2018年第10期974-976,共3页杨培丽 张云鹤 祝鑫瑜 
Mobius综合征,国外报道发生率为十万分之一,是一种罕见的先天性发育异常。临床表现以哭笑、面无表情、不能皱眉、眼球外展运动受限、双眼不能闭合、双侧鼻唇沟消失、吸吮困难等为特点,常合并其他颅神经的异常,可同时伴有颅面部畸形,胸...
关键词:面神经麻痹 外展神经麻痹 畸形 先天性 
Mobius综合征四例被引量:2
《中华儿科杂志》2018年第9期699-700,共2页杨欣英 吴沪生 丁昌红 伍云 方方 
例1女,1岁,主因"大运动发育落后,竖头欠稳"于2013年10月就诊北京儿童医院。患儿为母亲第1胎第1产,足月剖宫产出生,出生体重3 300 g。生后即发现哭笑无表情,眼睑闭合不全,双眼内斜视。1岁仍竖头欠稳,不会翻身及独坐。体格检查...
关键词:MOBIUS综合征 双眼内斜视 北京儿童医院 眼睑闭合不全 发育落后 出生体重 体格检查 内眦赘皮 
Mobius综合征长期手术效果观察
《中华眼科杂志》2017年第12期897-902,共6页岑洁 亢晓丽 于军 董凌燕 韦严 赵堪兴 
上海市卫生和计划生育委员会重点项目(201440037)
目的探讨Mfibius综合征的临床特征及手术治疗的长期效果。方法回顾性系列病例研究。收集2009至2014年于上海交通大学医学院附属新华医院眼科确诊为MObius综合征患者7例,其中男性5例,女性2例,初次就诊年龄平均(28.9±27.9)个月,...
关键词:MOBIUS综合征 颅神经疾病 展神经 先天畸形 眼外科手术 
Mobius综合征1例被引量:4
《中华实用儿科临床杂志》2014年第24期1911-1911,共1页李小燕 王立文 钟建民 
Mobius综合征是一种复杂的、罕见的后脑发育畸形,是由于先天性展神经(Ⅵ)和面神经(VII)麻痹所致,主要临床特征是面部瘫痪(面瘫)、眼球外展缺陷。本病发病率低,临床少见,现将1例报道如下。1临床资料 病例:男,1岁,第1胎,第...
关键词:MOBIUS综合征 新生儿呼吸窘迫综合征 APGAR评分 低出生体质量儿 面神经麻痹 后脑发育畸形 妊娠期糖尿病 Ⅱ型呼吸衰竭 
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