贾红艳

作品数:8被引量:1H指数:1
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供职机构:首都医科大学附属北京同仁医院更多>>
发文主题:基因突变先天性眼外肌纤维化眼科临床儿童结膜吸吮线虫病更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《眼科》《国际眼科杂志》《国际眼科纵览》《中华眼科医学杂志(电子版)》更多>>
所获基金:卫生行业科研专项北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
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近视父母与子女近视风险的Meta分析
《眼科》2024年第5期368-376,共9页宗晨曦 胡健萍 贾红艳 焦永红 
首都临床诊疗技术研究与转化医学应用(2020-2024,Z100005520034);首都卫生发展科研专项(2024-2026,2024-2G-2057)。
目的系统评价父母近视与子女近视风险之间的关系。设计Meta分析。研究对象46篇关于父母近视对子女近视影响的队列研究、病例对照研究和横断面研究。方法检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医...
关键词:近视 父母近视 META分析 
基于全外显子组测序探寻Möbius综合征发病机制的遗传学研究
《中华眼科医学杂志(电子版)》2024年第3期146-154,共9页贾红艳 王丹 张冉冉 马茜 焦永红 
国家自然科学基金面上项目(82070999);国家自然科学基金面上项目(82371085)。
目的:探讨Möbius综合征(MBS)患者的临床特征及可能的遗传发病机制。方法:收集2013年3月至2024年4月首都医科大学附属北京同仁医院眼科中心的14例(28只眼)散发MBS患者的病例资料。其中,男性5例(10只眼),女性9例(18只眼);年龄1~9岁,平均年...
关键词:MOBIUS综合征 全外显子组测序 生物信息学分析 遗传发病机制 
Waardenburg综合征的眼部特征及其分子遗传学研究进展
《国际眼科纵览》2023年第3期238-243,共6页彭楚芝 贾红艳 焦永红 
Waardenburg综合征以感音神经性听力损失和全身性(皮肤、毛发和眼球)色素沉着异常为主要表现,其具有高度的临床表型和遗传学异质性。患者通常伴有连眉、内眦距增宽、鼻根高而宽、白色额发等特殊颅面部改变。虹膜异色是其最常见且最具辨...
关键词:WAARDENBURG综合征 眼部特征 基因 
XEN引流管植入术治疗青光眼
《眼科》2023年第1期58-63,共6页秦佳音 刘妍 贾红艳 王涛 
本文总结了XEN引流管植入术的适应证、手术操作过程、术后疗效与安全性,并与传统小梁切除术和其他类型青光眼微创手术(minimally invasive glaucoma surgery,MIGS)进行了对比。
关键词:XEN引流管植入术 青光眼 
儿童结膜吸吮线虫病1例并文献复习被引量:1
《中国人兽共患病学报》2022年第6期556-558,共3页张菡 贾红艳 孙亚慧 刘红军 
报道1例5岁儿童感染结膜吸吮线虫病例,并对结膜吸吮线虫病临床报道进行文献复习,为临床诊断及治疗提供参考。
关键词:结膜吸吮线虫病 眼科临床 人兽共患病 
靶向序列捕获联合高通量测序检测先天性眼外肌纤维化的致病基因突变
《眼科》2016年第6期400-404,共5页贾红艳 焦永红 常青林 华琳 王辉 郭瑞 
首都医科大学基础-临床科研合作基金(14JL43);北京市自然科学基金(7162046)
目的对中国人先天性眼外肌纤维化(CFEOM)家系和散发个体进行致病基因突变筛查。设计实验研究。研究对象6个CFEOM家系和4个CFEOM散发个体。方法收集CFEOM患者的临床及眼运动神经MRI检查资料,采集患者及家庭成员外周静脉血,提取基因组DNA...
关键词:先天性眼外肌纤维化 KIF21A基因 TUBB3基因 
基于MRI的眼运动神经和眼外肌影像学改变:KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化
《国际眼科杂志》2014年第8期1426-1429,共4页焦永红 吴绍芹 满凤媛 贾红艳 刘刚 林楠 
国家自然科学基金(No.81070762)~~
目的:利用高分辨MRI观察KIF21A基因突变的先天性眼外肌纤维化Ⅰ型的眼运动神经和眼外肌的影像特征。方法:对11例KIF21A基因R954W突变的先天性眼外肌纤维化综合征Ⅰ型患者行MRI扫描。眼外肌和眼运动神经的眶内段采用二元-相位线圈,2-mm层...
关键词:先天性眼外肌纤维化Ⅰ型 核磁共振 眼球运动神经 眼外肌 发育不良 
NDP基因新突变G113D导致X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变
《眼科》2013年第6期389-392,共4页贾红艳 杨庆松 王宁利 
卫生行业科研专项基金(201002019)
目的对一个X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系进行致病基因的突变筛查研究。设计基因研究。研究对象一个中国北方FEVR家系。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序法对FEVR的致病候选基因LRP5、FZD4、TSPAN12和ND...
关键词:家族性渗出性玻璃体视网膜病变 NDP基因 错义突变 
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