耳聋致病基因定位克隆的方法与策略  

作　　者：李庆忠[1] 迟放鲁[1] 

机构地区：[1]复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,上海200031

出　　处：《中国眼耳鼻喉科杂志》2007年第1期56-58,共3页Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology

摘　　要：近10年来,聋病相关基因定位克隆取得迅猛发展。耳聋作为一种单基因遗传病,基于聋病大家系应用位置候选基因策略是首选的定位克隆方法。连锁分析是定位单基因疾病的一种遗传统计学方法,其依据是重组和交换原理。在定位区域内,根据基因的表达模式或编码蛋白的功能,选择候选基因进行突变筛查,探寻导致耳聋的分子病理机制。

关 键 词：定位克隆 致病基因 耳聋 单基因遗传病 分子病理机制 候选基因 统计学方法 单基因疾病 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]