家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析  

作　　者：陈涛[1,2] 唐北沙[1] 廖小平[2] 严新翔[1] 文国强[2] 郭纪锋[1] 张玉虎[1] 曹立[1] 李静[1] 

机构地区：[1]中南大学附属湘雅医院神经内科,长沙市410008 [2]海南省人民医院神经内科,海口市,570311

出　　处：《中华老年医学杂志》2007年第2期131-133,共3页Chinese Journal of Geriatrics

基　　金：国家863高科技研究发展计划（2004AA227040、2002BA711A07）;国家十五科技攻关计划（2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）

摘　　要：近年来，随着家族性帕金森病（PD）致病基因的相继发现，遗传因素在PD发病中的作用备受关注。按遗传方式不同，家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD（ADPD）和常染色体隐性遗传性PD（ARPD）。我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α－synuclein基因突变检测，旨在了解我国ADPD　α－synuclein基因突变情况。

关 键 词：家族性帕金森病 基因突变分析 常染色体隐性遗传性 常染色体显性遗传性 基因突变检测 DNA测序 致病基因 遗传因素 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]