常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断方法及其临床应用  

作　　者：黄锦[1] 刘平[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院妇产科生殖医学中心,100083

出　　处：《实用医学杂志》2007年第7期935-936,共2页The Journal of Practical Medicine

摘　　要：常染色体显性遗传性多囊肾病（autosomal dominant polyeystic kidney disease，ADPKD）是一种常见的单基因遗传性疾病．发病率约为1／1000。ADPKD主要在中年以后发病，临床表现为肾脏皮、髓质可有多个液性囊肿形成和增大，约50％患者在60岁左右发展成终末期肾功能衰竭，需要反复透析治疗或肾脏移植。ADPKD可累及多个器官和系统，如发生肝囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等。

关 键 词：常染色体显性遗传性多囊肾病 基因诊断方法 临床应用 单基因遗传性疾病 终末期肾功能衰竭 ADPKD 肾脏移植 颅内动脉瘤 

分 类 号：R692.1[医药卫生—泌尿科学]