基因诊断方法

作品数：30被引量：135H指数：8
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相关期刊：《中国听力语言康复科学杂志》《海峡科技与产业》《生殖医学杂志》《中国卫生检验杂志》更多>>
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泰国型α缺失地中海贫血的快速基因诊断方法的建立及其临床应用被引量：3
《临床血液学杂志》2021年第4期229-232,236,共5页卿吉琳 陈柳燕 谭卫红 陈治中 
广西自然科学基金资助(No:2017GXNSFAA198074)。
目的:建立一种快速、简便且无需核酸提取的泰国型α缺失地中海贫血的快速基因诊断方法及其在产前诊断中应用。方法:设计可以扩增α-珠蛋白基因簇中--THAI等位基因的特征序列引物组,直接以待测样本为模板,不需要核酸提取,进行聚合酶链反...
关键词：泰国型α-地中海贫血 直接PCR 产前诊断 基因诊断 
眼遗传病基因诊断方法专家共识被引量：21
《中华实验眼科杂志》2018年第7期481-488,共8页中国眼遗传病诊疗小组 中国眼科遗传联盟 睢瑞芳 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程经费资助项目（2016-I2M-1-002）;国家重点研发计划项目（2016YFC0901500）
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病。2018年4月27日在人类孟德尔遗传在线数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）（http：//www.omim.org/）中以＂eye＂作为关键词搜索疾病表型可得到440种疾病条目。临床常见的...
关键词：眼遗传病 基因诊断方法 遗传性视神经病变 先天性青光眼 专家 眼部疾病 先天性白内障 视网膜变性 
基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法被引量：2
《上海交通大学学报（医学版）》2017年第3期390-393,共4页杨丽君 李牛 刘毅 王剑 
目的·设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法。方法·阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID...
关键词：原发性免疫缺陷病 靶向基因测序 WHIM综合征 CXCR4基因 新生突变 
21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用被引量：3
《检验医学与临床》2015年第17期2545-2547,共3页张丽 焦凯 张菊 
目的建立一种荧光偏振检测技术联合直接测序法诊断先天性肾上腺皮质增生症中21-羟化酶缺陷症的新方法,并对中国人群中最常见的2种基因缺失和8种点突变进行检测。方法收集40例健康者及2例患者外周血,提取基因组DNA。设计通用引物,同时扩...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 荧光偏振 CYP21A2基因 
G6PD缺乏症单细胞SNaPshot基因诊断方法的建立被引量：3
《生殖医学杂志》2015年第4期304-310,共7页吴彤华 成金泉 朱元昌 黄菊 马珍珍 尹彪 曾勇 蔡应木 
深圳市科技计划项目(201202200)
目的建立有效可行的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断技术。方法获取正常人及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,采用多重巢式PCR结合多重SNaPshot技术对G6PD基因突变高发的四个外显子上的12个突变位点进行基因诊断。结...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 植入前遗传学诊断 巢式聚合酶链反应 多重SNaPshot技术 等位基因脱扣 
拳拳赤子心 悠悠爱国情——记武汉同济医院医学荣誉博士张明富
《海峡科技与产业》2015年第2期107-107,共1页刘岩松 
他是一位智者,将“为理想而奋斗,为人类而服务,为真理而献身”作为自己的人生格言;他是一位良医,精勤不倦只为换来患者的健康笑容;他是一位文人,用独特的方式践行着自己的爱国情怀。他就是武汉同济医院的医学荣誉博士张明富。四十余年...
关键词：张明富 武汉同济医院 荣誉博士 人生格言 精勤不倦 临床免疫学 国内外发展动态 基因诊断方法 实验诊断 行业排头兵 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断方法的建立被引量：10
《临床检验杂志》2014年第3期188-192,共5页吴彤华 朱元昌 陈春媚 蔡靖 林奇 张晓庆 曾勇 尹彪 
深圳市科技计划项目(201202200)
目的建立有效可行的高通量葡萄糖．6一磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenase，G6PD）基因诊断新技术。方法建立单管三重PCR扩增G6PD基因外显子2—13目的片段，构建双管25重SNaPshot反应体系检测25个已报道的中国人群的G6PD基...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 单管多重聚合酶链反应 多重SNaPshot技术 基因诊断 
无创产前基因诊断方法研究进展
《中国计划生育学杂志》2013年第3期213-216,共4页曾婷 熊礼宽 
产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，通过影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性缺陷或遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠...
关键词：产前诊断方法 基因诊断方法 遗传性疾病 先天性缺陷 宫内诊断 分子生物学 细胞遗传学 生物化学 
珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断方法与临床应用进展被引量：2
《检验医学与临床》2013年第3期330-331,共2页余永雄 陈唯 
地中海贫血是一种单基因遗传性血红蛋白病，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变，造成血红蛋白不稳定导致红细胞溶解破坏的一组溶血性贫血。地中海贫血主要分为α...
关键词：地中海贫血 基因诊断 聚合酶链反应 
21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期49-54,共6页马定远 孙云 陈玉林 杨冰 成建 黄美莲 张瑾 张菁菁 胡平 林颖 蒋涛 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题（LJ201109）;南京市科技发展计划项目（201201064）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2010NJMUZl7）
目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样，采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变，同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶 突变 多重连接依赖探针扩增 
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