张瑾

作品数：17被引量：89H指数：6
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供职机构：南京医科大学更多>>
发文主题：唐氏综合征苯丙氨酸羟化酶新生儿筛查苯丙酮尿症先天性肾上腺皮质增生症更多>>
发文领域：医药卫生水利工程电气工程更多>>
发文期刊：《南京医科大学学报（自然科学版）》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国实用妇科与产科杂志》更多>>
所获基金：南京市医学科技发展项目南京医科大学科技发展基金江苏省卫生厅医学科研项目南京市科技发展计划项目更多>>
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全自动免疫荧光分析仪检测苯丙氨酸的性能验证被引量：4
《南京医科大学学报（自然科学版）》2018年第5期699-702,共4页梁晓威 程威 孙云 张瑾 王彦云 蒋涛 
江苏省卫生厅医学科研项目(H201343);南京市医学科技发展重点项目(ZKX14041);南京市科技发展计划(201405041)
目的:验证全自动免疫荧光分析仪(genetic screening processor,GSP)检测血苯丙氨酸的分析性能,以保证检测结果的准确可靠。方法:根据美国临床实验室标准化委员会(CLSI)系列文件及相关文献,设计验证方案,对GSP检测血苯丙氨酸的准确度、...
关键词：全自动荧光免疫分析仪 苯丙氨酸 分析性能 
江苏省促甲状腺激素室内质控数据实验室间比对结果与分析被引量：1
《检验医学与临床》2017年第A02期223-225,共3页程威 梁晓威 张瑾 蒋涛 
江苏省卫生厅医学科研项目（H201343）;南京市医学科技发展重点项目（ZKX14041）.
目的 分析并探讨新生儿疾病筛查实验室开展室内质控数据比对的方法及评价指标.方法 比对分析2016年度（2016年3月-2017年2月）使用相同质控品的14家江苏省新生儿疾病筛查分中心实验室检测促甲状腺激素（TSH）的室内质控数据,计算各实验...
关键词：质量控制 实验室间比对 准确度 精密度 
江苏省苯丙氨酸室内质量控制数据实验室间比对结果与分析被引量：3
《临床检验杂志》2016年第6期470-473,共4页程威 孙亦骏 梁晓威 张瑾 孙云 蒋涛 
江苏省卫生厅医学科研项目(H201343);南京市医学科技发展重点项目(ZKX14041)
目的对江苏省苯丙氨酸室内质量控制(质控)数据进行实验室间比对与分析。方法比对分析2015年度(2015年3月至2016年2月)使用相同质控品的14家江苏省新生儿疾病筛查分中心实验室检测血苯丙氨酸(Phe)的室内质控数据,计算各实验室和全省的苯...
关键词：室内质量控制 室间质量评价 准确度 精密度 
南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾被引量：11
《中华围产医学杂志》2013年第6期357-361,共5页孙云 蒋涛 张菁菁 孙亦骏 陈玉林 杨冰 张瑾 黄美莲 张晓娟 张燕 程威 梁晓威 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题（LJ201109）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2012NJMU199）
目的了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后。方法本研究为回顾性研究。选择1985年9月1日至2012年9月1日共27年在南京地区出生的新生儿，在新生儿出生72h已充分哺乳后采集足跟血，于新生儿出生后20d内由南京市新...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 新生儿筛查 回顾性研究 
江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期513-517,共5页张菁菁 孙云 孙亦骏 黄美莲 张瑾 梁晓威 蒋涛 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题（IJ201109）;南京市卫生局科技发展项目（YKK11059）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2011NJMU215）;南京市卫生青年人才培养工程（QRX11337））
目的应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因进行分析，构建江苏地区PAH基因突变谱，分析该地区基因突变的特点，为患者的基因诊断和产前...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶基因 突变 
21-羟化酶缺陷症基因诊断方法的建立及应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期49-54,共6页马定远 孙云 陈玉林 杨冰 成建 黄美莲 张瑾 张菁菁 胡平 林颖 蒋涛 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题（LJ201109）;南京市科技发展计划项目（201201064）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2010NJMUZl7）
目的建立21-羟化酶缺陷症的基因诊断方法并评价其临床应用价值。方法收集9例肾上腺皮质增生症患儿血样，采用全长基因直接测序法分析21-羟化酶编码基因CYP21A2的点突变，同时采用多重连接依赖探针扩增技术和位点特异性PCR-酶切多态分析...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶 突变 多重连接依赖探针扩增 
苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症杂合子
《临床儿科杂志》2012年第12期1116-1118,共3页孙云 张菁菁 张晓娟 孙亦骏 杨冰 张瑾 黄美莲 蒋涛 
南京医科大学科技发展基金重点项目(No.2012NJMu199)
目的初步建立口服苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症(PKU)杂合子的方法。方法采用病例对照研究,观察4例PKU杂合子(为已确诊PKU患儿的父母)和4例年龄、性别、体质量与前者相匹配的健康对照者,空腹、口服苯丙氨酸后1、2、3、4、6、24 h,血...
关键词：苯丙酮尿症 负荷试验  苯丙氨酸 酪氨酸 
中孕期唐氏综合征筛查的结果分析及策略探讨被引量：19
《中华围产医学杂志》2011年第2期74-77,共4页蒋涛 孙亦骏 徐倩君 孙云 张晓娟 曹荔 查文 张瑾 黄美莲 陈春华 林远珊 许争峰 
南京市医学科技发展项目（ZKX08001）
目的探讨中孕期二联法产前筛查唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）的有效性。方法回顾性分析1997年11月至2008年5月期间，在南京市妇幼保健院自愿接受采用时间分辨荧光免疫法检测血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）＋游离β-绒毛...
关键词：唐氏综合征 超声检查 产前 甲胎蛋白类 绒毛膜促性腺激素 Β亚单位 人 
妊娠相关蛋白-A与胎儿生长发育的关系被引量：1
《中国妇幼保健》2010年第4期547-549,共3页孙云 蒋涛 孙亦骏 黄美莲 张瑾 张晓娟 许争峰 
南京市医学科技发展项目基金资助(项目编号:ZKX06012)
目的:探讨孕早期母血清妊娠相关蛋白-A(pregnancy-associated plasma protein-A,PAPP-A)与胎儿生长发育的关系。方法:选择2007年8～12月在南京市妇幼保健院产前诊断中心接受孕早期唐氏综合征血清筛查的102例孕妇,随访其妊娠结局,排除双...
关键词：PAPP—A 胎儿生长发育 SGA 
早期替代治疗对先天性甲状腺功能减退症患儿智能发育的影响被引量：5
《实用儿科临床杂志》2009年第8期603-604,共2页陈玉林 孙云 辜楠 张瑾 黄美莲 
目的分析先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿的智能发育,探讨治疗前后甲状腺功能与智能发育水平的关系。方法采用Gesell方法对坚持进行左旋甲状腺素替代治疗的30例经南京市妇幼保健院新生儿筛查中心确诊的CH患儿(CH组)以及30例健康儿童(健...
关键词：先天性甲状腺功能减退症 智能发育 Gesell法 
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