孙亦骏

作品数：20被引量：107H指数：8
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供职机构：南京医科大学更多>>
发文主题：唐氏综合征新生儿筛查苯丙酮尿症中孕期苯丙氨酸羟化酶更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国妇幼保健》《南京医科大学学报（自然科学版）》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：南京医科大学科技发展基金南京市医学科技发展项目南京市科技发展计划项目江苏省卫生厅医学科研项目更多>>
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江苏省苯丙氨酸室内质量控制数据实验室间比对结果与分析被引量：3
《临床检验杂志》2016年第6期470-473,共4页程威 孙亦骏 梁晓威 张瑾 孙云 蒋涛 
江苏省卫生厅医学科研项目(H201343);南京市医学科技发展重点项目(ZKX14041)
目的对江苏省苯丙氨酸室内质量控制(质控)数据进行实验室间比对与分析。方法比对分析2015年度(2015年3月至2016年2月)使用相同质控品的14家江苏省新生儿疾病筛查分中心实验室检测血苯丙氨酸(Phe)的室内质控数据,计算各实验室和全省的苯...
关键词：室内质量控制 室间质量评价 准确度 精密度 
妊娠合并苯丙酮尿症1例并文献复习
《现代妇产科进展》2014年第8期668-669,共2页孙云 蒋涛 孙亦骏 梁晓威 张瑾 黄美莲 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(No:LJ201109);南京医科大学科技发展基金重点项目(No:2012NJMU199)
我国新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia, HPA）的筛查工作始于20世纪80年代初,高苯丙氨酸血症中绝大部分是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症（ phenylketonuria,PKU）。 PKU属常染色体隐性遗传病,未经治疗的患者常...
关键词：母源性苯丙酮尿症 妊娠 
苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系被引量：8
《临床儿科杂志》2014年第1期33-37,共5页孙云 张菁菁 孙亦骏 陈玉林 张瑾 黄美莲 梁晓威 蒋涛 
南京医科大学科技发展基金重点项目(No.2012NJMU199)
目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列...
关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症 基因型 表型 
21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析被引量：8
《临床儿科杂志》2013年第7期622-625,共4页孙云 马定远 蒋涛 陈玉林 孙亦骏 杨冰 张瑾 黄美莲 许争锋 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(No.LJ201109);南京市科技发展计划项目(No.201201064);南京医科大学科技发展基金重点项目(No.2010NJMUZ17)
目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术...
关键词：21羟化酶缺乏症 突变 基因型 筛查 
南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾被引量：11
《中华围产医学杂志》2013年第6期357-361,共5页孙云 蒋涛 张菁菁 孙亦骏 陈玉林 杨冰 张瑾 黄美莲 张晓娟 张燕 程威 梁晓威 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题（LJ201109）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2012NJMU199）
目的了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后。方法本研究为回顾性研究。选择1985年9月1日至2012年9月1日共27年在南京地区出生的新生儿，在新生儿出生72h已充分哺乳后采集足跟血，于新生儿出生后20d内由南京市新...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 新生儿筛查 回顾性研究 
江苏地区高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变谱和新突变研究被引量：14
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期513-517,共5页张菁菁 孙云 孙亦骏 黄美莲 张瑾 梁晓威 蒋涛 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题（IJ201109）;南京市卫生局科技发展项目（YKK11059）;南京医科大学科技发展基金重点项目（2011NJMU215）;南京市卫生青年人才培养工程（QRX11337））
目的应用基因测序技术对江苏地区高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患者苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因进行分析，构建江苏地区PAH基因突变谱，分析该地区基因突变的特点，为患者的基因诊断和产前...
关键词：高苯丙氨酸血症 苯丙氨酸羟化酶基因 突变 
时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片17α-羟孕酮的影响因素分析被引量：6
《临床检验杂志》2013年第1期9-10,共2页梁晓威 杨冰 孙亦骏 孙云 黄美莲 张瑾 张晓娟 程威 张燕 蒋涛 
江苏省医学领军人才与创新团队(LJ201109);南京医科大学科技发展项目(2010NJMU028)
目的分析时间分辨荧光免疫分析法(TrFIA)检测干血滤纸片17α-羟孕酮(17α-OHP)的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查质量。方法将干血滤纸片标本分别按抗血清和铕示踪剂的加样量(150μL、110μL、100μL...
关键词：新生儿 筛查 17α-羟孕酮 肾上腺皮质增生症 
苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症杂合子
《临床儿科杂志》2012年第12期1116-1118,共3页孙云 张菁菁 张晓娟 孙亦骏 杨冰 张瑾 黄美莲 蒋涛 
南京医科大学科技发展基金重点项目(No.2012NJMu199)
目的初步建立口服苯丙氨酸负荷实验筛选苯丙酮尿症(PKU)杂合子的方法。方法采用病例对照研究,观察4例PKU杂合子(为已确诊PKU患儿的父母)和4例年龄、性别、体质量与前者相匹配的健康对照者,空腹、口服苯丙氨酸后1、2、3、4、6、24 h,血...
关键词：苯丙酮尿症 负荷试验  苯丙氨酸 酪氨酸 
解整合素金属蛋白酶12分泌型在中孕期唐氏综合征胎儿筛查中的应用研究被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2012年第3期314-318,共5页蒋涛 吕伶 杨冰 孙亦骏 张晓娟 剥、云 徐倩君 许争峰 
基金项目：南京市医学科技发展项目（ZKX08001）;南京医科大学科技发展基金（2010NJMU028）
目的探讨解整合素金属蛋白酶12分泌型（adisintegrinandmetalloprotease12secreting-form，ADAM12-S）在中孕期筛查唐氏综合征（Downsyndrome，DS）胎儿的应用价值和适宜的筛查方案。方法应用时间分辨荧光免疫法检测参与中孕期筛查的53...
关键词：解整合素金属蛋白酶12分泌型 唐氏综合征 产前筛查 
中孕期唐氏综合征筛查的结果分析及策略探讨被引量：19
《中华围产医学杂志》2011年第2期74-77,共4页蒋涛 孙亦骏 徐倩君 孙云 张晓娟 曹荔 查文 张瑾 黄美莲 陈春华 林远珊 许争峰 
南京市医学科技发展项目（ZKX08001）
目的探讨中孕期二联法产前筛查唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）的有效性。方法回顾性分析1997年11月至2008年5月期间，在南京市妇幼保健院自愿接受采用时间分辨荧光免疫法检测血清甲胎蛋白（alpha-fetoprotein，AFP）＋游离β-绒毛...
关键词：唐氏综合征 超声检查 产前 甲胎蛋白类 绒毛膜促性腺激素 Β亚单位 人 
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