张瑾

作品数：5被引量：32H指数：4
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供职机构：南京医科大学附属南京妇幼保健院更多>>
发文主题：基因型产前筛查产前中位数筛查指标更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《南京医科大学学报（自然科学版）》《现代妇产科进展》《临床检验杂志》更多>>
所获基金：南京医科大学科技发展基金南京市医学科技发展项目南京市科技发展计划项目更多>>
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妊娠合并苯丙酮尿症1例并文献复习
《现代妇产科进展》2014年第8期668-669,共2页孙云 蒋涛 孙亦骏 梁晓威 张瑾 黄美莲 许争峰 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(No:LJ201109);南京医科大学科技发展基金重点项目(No:2012NJMU199)
我国新生儿高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninemia, HPA）的筛查工作始于20世纪80年代初,高苯丙氨酸血症中绝大部分是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的苯丙酮尿症（ phenylketonuria,PKU）。 PKU属常染色体隐性遗传病,未经治疗的患者常...
关键词：母源性苯丙酮尿症 妊娠 
苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系被引量：8
《临床儿科杂志》2014年第1期33-37,共5页孙云 张菁菁 孙亦骏 陈玉林 张瑾 黄美莲 梁晓威 蒋涛 
南京医科大学科技发展基金重点项目(No.2012NJMU199)
目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1-13外显子及两侧内含子序列...
关键词：苯丙氨酸羟化酶缺乏症 基因型 表型 
21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型分析被引量：8
《临床儿科杂志》2013年第7期622-625,共4页孙云 马定远 蒋涛 陈玉林 孙亦骏 杨冰 张瑾 黄美莲 许争锋 
江苏省医学创新团队与领军人才课题(No.LJ201109);南京市科技发展计划项目(No.201201064);南京医科大学科技发展基金重点项目(No.2010NJMUZ17)
目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术...
关键词：21羟化酶缺乏症 突变 基因型 筛查 
时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片17α-羟孕酮的影响因素分析被引量：6
《临床检验杂志》2013年第1期9-10,共2页梁晓威 杨冰 孙亦骏 孙云 黄美莲 张瑾 张晓娟 程威 张燕 蒋涛 
江苏省医学领军人才与创新团队(LJ201109);南京医科大学科技发展项目(2010NJMU028)
目的分析时间分辨荧光免疫分析法(TrFIA)检测干血滤纸片17α-羟孕酮(17α-OHP)的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查质量。方法将干血滤纸片标本分别按抗血清和铕示踪剂的加样量(150μL、110μL、100μL...
关键词：新生儿 筛查 17α-羟孕酮 肾上腺皮质增生症 
南京地区孕早期产前筛查指标中位数建立和临床意义探讨被引量：10
《南京医科大学学报（自然科学版）》2011年第1期71-75,共5页蒋涛 孙云 张晓娟 查文 徐倩君 张燕 张瑾 黄美莲 许争峰 
南京市医学科技发展重点项目(ZKX06011);南京市医学科技发展重点项目(ZKX08001)
目的:建立南京地区孕早期产前筛查血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)、妊娠相关蛋白A(pregnancy-associated plasma protein A,PAPP-A)及胎儿颈项皮肤透明层厚度(nuchal translucency thickness,...
关键词：产前筛查 孕早期 指标 
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