维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X 纯合子突变分析一例  

作　　者：余伍忠[1] 仇东辉[1] 宋昉[2] 刘丽[1] 金煜炜[2] 何江[1] 桂俊豪[1] 王瑞[1] 雷权[1] 张占平[3] 刘兴文[3] 

机构地区：[1]兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,830000 [2]首都儿科研究所遗传室 [3]解放军第十二医院检验科

出　　处：《中华医学杂志》2007年第38期2671-2671,共1页National Medical Journal of China

摘　　要：患儿，女，维吾尔族，11岁，初诊时头发黄而无光泽，皮肤白皙，智力发育严重障碍，言语发育严重滞后，步态不稳需由他人搀扶，肌张力增高，胆小，注意力不集中，身体及尿液中有强烈的鼠臭味。尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹，其父母身体健康，均无遗传病史。留取患儿及父母血液，分别测定血苯丙氨酸浓度，患儿为1260μmol／L、父亲为145μmol／L、母亲为124μmol／L。提取患儿及父母静脉血白细胞DNA，采用聚合酶链反应结合单链构象多态性（SSCP）分析技术。

关 键 词：苯丙氨酸羟化酶基因 维吾尔族 突变分析 纯合子 单链构象多态性 注意力不集中 聚合酶链反应 智力发育 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]