云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 刘兴文

刘兴文: 作品数：5被引量：12H指数：3; 导出分析报告; 供职机构：解放军第十二医院更多>>; 发文主题：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变研究纯合子单链构象多态性更多>>; 发文领域：医药卫生更多>>; 发文期刊：《中华检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》《中华医学杂志》更多>>

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新疆维吾尔族家系中PAH基因R111X纯合子突变研究: 《中国优生与遗传杂志》2008年第7期9-11,共3页余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞雷权张占平刘兴文; 目的鉴定维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,并讨论突变基因的分布和频率。方法采用单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果对患者及其父母PAH基因第3、5、6、7、11、12...; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变单链构象多态性序列测定

新疆地区苯丙酮尿症民族和地区分布特点被引量：4: 《中国妇幼保健》2008年第2期244-245,共2页余伍忠仇东辉刘丽余良宽石小湘刘兴文张占平张艳铃陈晓霞陈洁; 目的:探讨新疆地区苯丙酮尿症(PKU)的筛查、诊断、治疗以及民族和地区分布特点。方法:PKU新生儿筛查采用荧光分析法,诊断参照国际标准方法进行。治疗采用低苯丙氨酸饮食疗法。结果:通过新生儿筛查和全疆范围的走访调查,发现并确诊PKU患...; 关键词：苯丙酮尿症新生儿筛查诊断治疗

维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X 纯合子突变分析一例: 《中华医学杂志》2007年第38期2671-2671,共1页余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞雷权张占平刘兴文; 患儿，女，维吾尔族，11岁，初诊时头发黄而无光泽，皮肤白皙，智力发育严重障碍，言语发育严重滞后，步态不稳需由他人搀扶，肌张力增高，胆小，注意力不集中，身体及尿液中有强烈的鼠臭味。尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹...; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因维吾尔族突变分析纯合子单链构象多态性注意力不集中聚合酶链反应智力发育

新疆地区苯丙氨酸羟化酶基因外显子7的突变研究被引量：4: 《中华检验医学杂志》2007年第6期641-644,共4页余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞邹红云王铮周郁雷权张占平刘兴文; 目的研究分析新疆地区苯丙酮尿症(PKU)患者中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子7的突变特征。方法用 PCR 及单链构象多态性(SSCP)分析技术结合基因序列测定法,对37例PKU 患者进行 PAH 基因外显子7突变筛查和鉴定。结果从37例 PKU 患者(共7...; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变外显子

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