先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例  

作　　者：许珊珊[1] 廖相云[1] 顾学范[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学院附属新华医院

出　　处：《中华儿科杂志》2007年第12期951-951,共1页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：上海市重点学科(T0204)

摘　　要：先证者女，第一胎第一产出生，早产1个月，出生体重3．5kg，出生时即发现阴蒂肥大，无呕吐腹泻。外院检查17-羟孕酮367nmol／L（正常值0．09—2．48nmol／L），睾酮50．9×10^-3 ng／L（正常值3—10×10^-3ng／L），ACTH0．108pg／L，孕酮0．0135ng／L（正常值〈0．01ng／L），染色体分析46，XX,CT显示有子宫，卵巢不明显。3岁时来我院就诊，

关 键 词：先天性肾上腺皮质增生症 产前诊断 17-羟孕酮 染色体分析 正常值 出生体重 阴蒂肥大 先证者 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]