廖相云

作品数：4被引量：48H指数：3
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供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
发文主题：先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏症基因点突变小儿串联质谱更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金上海市教育委员会重点学科基金更多>>
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先天性肾上腺皮质增生症产前诊断一例被引量：1
《中华儿科杂志》2007年第12期951-951,共1页许珊珊 廖相云 顾学范 
上海市重点学科(T0204)
先证者女，第一胎第一产出生，早产1个月，出生体重3．5kg，出生时即发现阴蒂肥大，无呕吐腹泻。外院检查17-羟孕酮367nmol／L（正常值0．09—2．48nmol／L），睾酮50．9×10^-3 ng／L（正常值3—10×10^-3ng／L），ACTH0．108pg／L，孕...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 产前诊断 17-羟孕酮 染色体分析 正常值 出生体重 阴蒂肥大 先证者 
21-羟化酶缺乏症患者CYP21基因点突变研究被引量：24
《中华儿科杂志》2003年第9期670-674,U003,共6页廖相云 张雅芬 顾学范 
国家自然科学基金资助项目 ( 79870 778);上海市高教局基金资助项目 ( 0 1B0 4 )
目的　了解CYP2 1基因编码区的常见突变谱和突变热点 ,并分析基因型和表现型的关系。方法　对来自 51个家庭的 52例 2 1 羟化酶缺乏症患者的全长CYP2 1基因分两个片断进行特异性聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,在此基础上进行相应的巢式PCR扩...
关键词：21-羟化酶缺乏症 CYP21 基因点突变 先天性肾上腺皮质增生症 小儿 
扩增引进限制性酶切位点技术对两种CYP21基因突变的检测被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2003年第5期449-451,共3页廖相云 张雅芬 顾学范 
国家自然科学基金(39870 778);上海市高教局基金( 0 1 B0 4 )
目的　建立一种快速、可靠的 CYP2 1基因突变的检测方法。方法　收集 50例 2 1-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血 ,并提取 DNA。用计算机软件 (DNAssist)对 CYP2 1基因突变相应的限制性内切酶的酶切位点进行分析 ,使用 PCR结...
关键词：CYP21 基因突变 2l-羟化酶 先天性肾上腺皮质增生症 CAH 聚合酶链反应 PCR 
串联质谱在新生儿筛查中应用进展被引量：15
《临床儿科杂志》2003年第4期247-249,共3页廖相云 顾学范 
关键词：串联质谱 新生儿 筛查 应用 
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