Kennedy病一例及文献复习  

作　　者：赵玫[1] 张社卿[1] 王中魁[1] 丁素菊[1] 

机构地区：[1]第二军医大学附属长海医院神经内科,上海200433

出　　处：《上海医学》2008年第5期357-358,F0002,共3页Shanghai Medical Journal

摘　　要：Kennedy病又称为X-连锁隐性脊髓延髓型肌萎缩，是迟发的缓慢进展的运动神经元疾病。本病1968年由Kennedy等^[1]首先描述，1991年由La Spada等^[2]将致病基因定位于X染色体长臂近端Xq11-12区域。本病的致病原因是X染色体上雄激素受体基因第1个外显子的三核苷酸（CAG）重复序列扩增。这一区域在正常人群中具有多态性，重复数为10～36，Kennedy病患者这一区域的重复数为40～62，重复数超过40就可使蛋白进人致病范围，重复数越高的个体越早出现症状。在澳大利亚、英国、日本、德国、意大利、法国、芬兰均有Kennedy病例的报道^[3]，但国内迄今有关本病的报道较少^[4]。最近我科诊断1例Kennedy病，结合文献复习，报道如下。

关 键 词：KENNEDY 文献复习 X染色体长臂 致病基因定位 运动神经元疾病 雄激素受体基因 重复序列扩增 X-连锁 

分 类 号：R744[医药卫生—神经病学与精神病学]