应用荧光原位杂交技术检测小标记染色体患儿  

作　　者：叶志纯[1] 祝兴元[1] 赵蕊[1] 颜华[2] 李梨平[1] 祝益民[1] 

机构地区：[1]湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传与基因研究室,410006 [2]湖南省儿童医院康复中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2008年第6期720-721,共2页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：湖南省科技厅基金（05-JT1061）;湖南省卫生厅基金（B2000.094,B2005.148）

摘　　要：标记染色体是指形态上可以辨认，但却又无法完全辨别其来源和特征的异常染色体，在新生儿中的发生率为0．06％～0．12％，在胎儿出生前约占0．08％～0．15％，至今报道的人类标记小染色体约80％～90％来自端着丝粒染色体，其次来源于性染色体，特别是在Turner综合征患者标记染色体中，标记染色体的出现与性染色体的异常密切相关，

关 键 词：标记染色体 荧光原位杂交 技术检测 TURNER综合征 患儿 异常染色体 发生率 新生儿 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]