先天性智力低下儿童脆性X综合征的分子流行病学调查  

作　　者：叶志纯[1] 蔡建光[2] 祝兴元[1] 贺新玉[1] 赵蕊[1] 李梨平[1] 殷照初[2] 倪斌[2] 

机构地区：[1]湖南省儿童医院儿科医学研究所,410007 [2]湖南省计划生育研究所优生技术湖南省重点实验室

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2009年第1期39-40,42,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

基　　金：湖南省科委基金(05-JT1061);湖南省卫生厅基金(B2005-148)

摘　　要：目的根据脆性X综合征的两个分子生物学标志,建立在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,调查智力低下儿童中脆性X综合征的发病率。方法应用复式PCR方法检测FMR1基因的(CGG)n重复区CGG重复序列的大小,判断FMR1基因状态(正常、前突变、全突变),快速筛查脆性X综合征可疑患儿。用甲基化特异性PCR方法,检测FMR1基因启动子区CpG岛的异常甲基化情况,进一步诊断脆性X综合征患者,并用Southern印迹技术进行验证。结果1248例先天性智力低下患儿中,筛查出149名不明原因的智低儿童进行了FMR1基因分析,检出脆性X综合征携带者(FMR1基因前突变者)32例(10男22女),脆性X综合征患者(FMR1基因全突变者)12例(9男3女),脆性X综合征检出率为8.05%。结论复式PCR法灵敏、快速、简便,适应于临床和基层开展脆性X综合征筛查。脆性X综合征在先天性智力低下儿童中的发病率高,应对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征FMR1基因的分析。

关 键 词：复式PCR 甲基化特异性PCR FMR1基因 脆性X综合征 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]