Duchenne肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白基因突变的检测  

作　　者：黄榕[1] 张金凤 徐俊[3] 

机构地区：[1]中南大学湘雅医院儿科,长沙410008 [2]佛山市顺德区妇幼保健院儿科 [3]湖南省人民医院儿科

出　　处：《中华儿科杂志》2009年第1期68-69,共2页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：Duchenne肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）是x连锁隐性遗传引起的严重的神经肌肉疾病，男性新生儿的发生率为1／3500。临床表现以进行性肌肉无力和萎缩为特征，通常在12岁左右不能行走，20岁左右死于呼吸或心脏衰竭。目前认为DMD是由于基因突变致dystrophin（抗肌萎缩蛋白）表达障碍引起的。Dystrophin基因是人类最大的基因之一，定位于Xp21，

关 键 词：DUCHENNE肌营养不良 抗肌萎缩蛋白 基因突变 DYSTROPHIN基因 dystrophin X连锁隐性遗传 检测 患儿 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]