戈谢病研究进展  

作　　者：张永红[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心

出　　处：《中华医学信息导报》2009年第3期14-15,共2页China Medical News

摘　　要：戈谢病（Gaucher＇s disease）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在溶酶体中，导致细胞失去原有的功能。

关 键 词：戈谢病 常染色体隐性遗传病 溶酶体贮积症 葡糖脑苷脂酶 基因突变 细胞内 发病主 酶缺乏 

分 类 号：R725.892[医药卫生—儿科] R742.4[医药卫生—临床医学]