孕妇血清标记物唐氏综合征筛查出性染色体嵌合体两例  

作　　者：李杰[1] 李若[1] 史云芳[1] 韩哲辉[1] 张秀玲[1] 李晓洲[1] 张颖[1] 

机构地区：[1]天津医科大学总医院妇产科,300052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2009年第4期481-481,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1患者，女，34岁，G2P0.孕18周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供）．21三体综合征风险概率1：200。细胞遗传学检查：B超引导下经腹部羊膜腔穿刺取羊水15mL，按我室常规方法培养、制片、G显带，镜下分析26个分裂相，4个为45，X，见图1a；22个为46，XX，见图1b；染色体核型为45，X[4]／46，XX[22]。

关 键 词：唐氏综合征 孕妇血清标记物 染色体嵌合体 筛查 时间分辨免疫荧光法 21三体综合征 细胞遗传学检查 羊膜腔穿刺 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]