假性软骨发育不全家系软骨寡聚物基质蛋白基因检测与产前诊断  

作　　者：杨滢[1] 朱海燕[1] 李洁[1] 朱瑞芳[1] 张颖[1] 吴星[1] 段红蕾[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心,210008

出　　处：《中华围产医学杂志》2009年第5期371-373,共3页Chinese Journal of Perinatal Medicine

基　　金：江苏省医学重点学科项目（XK200709）;南京市医学科技发展重大项目（基因病产前诊断技术平台的建立）;江苏省人事厅“六大”人才高峰D类资助项目（2008084）

摘　　要：骨软骨发育不良，多表现为不同程度的生长发育迟缓，严重者可致死亡。根据临床表现和X线改变，2006年Superti—Furga和Unger进行了骨软骨发育不全疾病的统一分类。假性软骨发育不全（pseudoachondroplasia，PSACH）和多发性骨骺发育异常（multiple epiphyseal dysplasia，MED）两者均与软骨发育关系紧密，PSACH和大部分MED为常染色体显性遗传病，表现为不同程度的身材矮小，关节疼痛及僵硬，常合并早期出现的骨关节炎，PSACH临床表现更为严重，一般在2岁后表现出异常，即短肢型侏儒。

关 键 词：假性软骨发育不全 软骨寡聚物基质蛋白 产前诊断 基因检测 多发性骨骺发育异常 常染色体显性遗传病 骨软骨发育不良 家系 

分 类 号：R7[医药卫生—临床医学]