儿童戈谢病的影像学特点  

作　　者：张宁宁[1] 曾津津[1] 

机构地区：[1]首都医科大学附属北京儿童医院,100045

出　　处：《中华医学杂志》2009年第38期2665-2666,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：戈谢病（Gaucher disease，GD）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病，是溶酶体贮积症病（LSD）中最常见的一种。β-葡糖脑苷脂酶（β-GC）蓄积于不同器官的网状内皮细胞内，导致细胞失去原有的功能而产生一系列临床症状。临床上分为3型：Ⅰ型为非神经型（成人型），常于儿童期起病，此型最常见；Ⅱ型为急性神经型（婴儿型），起病急，

关 键 词：戈谢病 儿童期 影像学特点 遗传代谢性疾病 常染色体隐性 溶酶体贮积症 葡糖脑苷脂酶 临床症状 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]