中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定  

Identification of a Novel Mutation Splicing Site in Phenylalanine Hydroxylase Gene in Chinese

作　　者：马继红[1] 黄尚志[1] 王玫[1] 李辉[1] 罗会元[1] 

机构地区：[1]中国医学科学院基础医学研究所遗传室

出　　处：《遗传》1998年第5期31-33,共3页Hereditas（Beijing)

基　　金：国家85攻关项目基金

摘　　要：本文鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因３５５位密码子上的一个新的错义突变Ｑ３５５Ｈ，此突变导致谷氨酰胺变成了组氨酸。此突变位点恰位于外显子１０和内含子１１的交界处，因此将引起ｍＲＮＡ形成过程中的剪接错误而产生异常的ｍＲＮＡ。A novel missense mutation at code 355 0f phenylalanine hydroxlase gene was identified, this mutation caused the substitution of Gln 355 for His 355 The mutant site was at the boundary of exon 10 and intro 11 and might cause splicing errors during RNA processing, Which could result in abnormal mRNA Identification of Q355H provided a theortic evidence for prenatal diagnosis of a fetus with PKU

关 键 词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 切接位点 突变 

分 类 号：Q987[生物学—遗传学] R589.3[生物学—人类学]