马继红

作品数:12被引量:14H指数:2
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供职机构:天津市儿童医院更多>>
发文主题:苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症突变胸腹水脱落细胞恶性疾病更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《中华医学遗传学杂志》《黑龙江医药科学》《中国优生与遗传杂志》《遗传》更多>>
所获基金:美国中华医学基金会项目更多>>
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微小病毒B_(19)儿童感染情况分析
《实用儿科临床杂志》2002年第4期F003-F003,共1页牛艾茹 张桦 马继红 杨洪江 乔立津 
关键词:微小病毒B19 儿童 感染 DNA检测 聚合酶链反应 
中国人群苯丙氨酸羟化酶基因突变研究进展被引量:2
《中国优生与遗传杂志》1999年第5期119-121,共3页宋力 马继红 孟英韬 
关键词:苯丙氨酸羟化酶 基因突变 表型 苯酮酮尿症 
用SSCP分析技术检测人苯丙氨酸羟化酶基因外显子5的点突变
《中国优生与遗传杂志》1998年第5期13-13,17,共2页马继红 李辉 李少英 黄尚志 罗佳滨 
85攻关课题;CMB基金
应用单链构型多态分析技术(singlestrandconformationpolymorphism,SSCP)检测苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子5,在23例苯丙酮尿症患者中检出2例含突变泳带。测序结果1例为...
关键词:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 SSCP 
中国人苯丙氨酸羟化酶基因的一个新的切接位点突变的鉴定被引量:2
《遗传》1998年第5期31-33,共3页马继红 黄尚志 王玫 李辉 罗会元 
国家85攻关项目基金
本文鉴定了苯丙氨酸羟化酶基因355位密码子上的一个新的错义突变Q355H,此突变导致谷氨酰胺变成了组氨酸。此突变位点恰位于外显子10和内含子11的交界处,因此将引起mRNA形成过程中的剪接错误而产生异常的mRNA。
关键词:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 切接位点 突变 
应用双脱氧指纹法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变被引量:1
《中华医学遗传学杂志》1998年第4期235-237,共3页马继红 黄尚志 王玫 李辉 吕学冼 罗会元 
国家85攻关项目基金
目的提高苯丙氨酸羟化酶基因突变的检出效率,快速对苯丙酮尿症患儿进行产前诊断。方法采用双脱氧指纹(dideoxyfingerprinting,ddF)检测技术,ddF法是将单链构象多态(singlestrandcon-...
关键词:苯丙酮尿症 遗传病 产前诊断 DDF PAH 
血管紧张素原基因多态位点AGT174与原发性高血压相关性的研究被引量:7
《遗传》1998年第4期18-20,共3页李少英 李月秋 吴雅冬 罗佳滨 王秀岩 马继红 吕学诜 
本文采用PCR、限制性酶切和电泳分型等方法,分别对90例原发性高血压患者和109例正常人血管紧张素原基因多态位点AGT174进行了检测,结果表明,高血压组中三种基因型的分布与对照组显著不同,提示该位点变异与原发性高血...
关键词:多态位点 原发性 高血压 PCR AGT基因 
PAH基因外显子7上一个中性突变的鉴定
《黑龙江医药科学》1997年第5期8-9,共2页马继红 黄尚志 李少英 李月秋 罗佳滨 
应用单链构型多态(Single strand conformation polymorphism,SSCP)分析技术检测了苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因外显子7,其中一例样品含突变泳带,经直接测序结果发现在密码子245上有一个碱基替换,由 G—A,但氨基酸未发生改变,为...
关键词:苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 中性突变 
膀胱癌实体瘤染色体畸变的研究
《佳木斯医学院学报》1996年第2期17-20,共4页马继红 王文臣 李月秋 秦文波 陈玉荣 金昌瑞 
本文用直接法分析11例膀胱癌的细胞遗传学改变。其染色体数目异常范围为2n-4n。其中非浸润性的为2n,浸润性的为2n-4n,并具有标记染色体。染色体结构异常主要为缺失;易位和等臂染色体。作者认为这些改变与膀胱癌的发生、发展有密切的关系。
关键词:膀胱癌 染色体畸变 病理 细胞遗传学 
胸腹水脱落细胞染色体分析对诊断恶性疾病的作用被引量:1
《中国优生与遗传杂志》1995年第6期44-45,共2页李月秋 罗佳滨 马继红 
恶性疾病患者胸腹水有明显的染色体异常,作者对53例66次胸腹水标本作了染色体分析,指出凡染色体有数目异常、结构变化以及着丝粒提前分离者,即可考虑恶性疾病的诊断。同时对假阳性假阴性等问题作了讨论。
关键词:诊断 恶性疾病 胸腹水 染色体分析 脱落细胞 染色体异常 假阴性 着丝粒 数目 标本 
佳木斯地区汉族婴幼儿睑裂长度与头围的相关测量分析
《佳木斯医学院学报》1993年第1期17-18,共2页马继红 王文臣 樊红 李月秋 王春香 
本文测量了106例年龄为29天—3周岁的健康婴劝儿。其中男55例,女51例。首先测量了婴儿睑裂1.898±0.176cm;头围45.1±2.0cm;相关系数0.84;直线回归方程y=0.07X-1.35。又测量了幼儿期睑裂2.281±0.014cm;头围49.0±1.6cm;相关系数0.467;...
关键词:睑裂长度 头围 婴幼儿 相关系数 
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