Wiskott-Aldrich综合征致病基因的回复突变现象及其临床意义  

作　　者：赵琴[1] 赵晓东[2] 

机构地区：[1]重庆医科大学附属儿童医院P2实验室,400014 [2]重庆医科大学附属儿童医院肾脏免疫科,400014

出　　处：《中华儿科杂志》2010年第3期236-239,共4页Chinese Journal of Pediatrics

摘　　要：Wiskott-Aldrich综合征（WAS）即湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征，为X连锁隐性遗传，是以湿疹、血小板减少、反复感染、易患淋巴系统恶性肿瘤和自身免疫性疾病为特征的原发性免疫缺陷病（PID）。该病致病基因编码的蛋白质为WASP，是由502个氨基酸构成的富含脯氨酸的蛋白质。

关 键 词：WISKOTT-ALDRICH综合征 致病基因 临床意义 回复突变 原发性免疫缺陷病 淋巴系统恶性肿瘤 免疫缺陷综合征 X连锁隐性遗传 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]