赵琴

作品数：3被引量：18H指数：3
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供职机构：重庆医科大学附属儿童医院更多>>
发文主题：WISKOTT-ALDRICH综合征基因型临床表现型综合征患儿更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华儿科杂志》更多>>
所获基金：重庆市杰出青年科学基金更多>>
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Wiskott—Aldrich综合征高危儿七例产前诊断被引量：7
《中华儿科杂志》2012年第1期15-19,共5页赵琴 张志勇 赵晓东 蒋利萍 赵耀 杨锡强 
重庆市杰出青年基金（CSCT,2008BA5040）
目的探讨Wiskott—Aldrich综合征（WAS）高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白（WASP）检测在WAS高危儿产前诊断中的意义。方法2008年至2010年我院经WASP流式检测和基因分析明确诊断的7例WAS患儿。详细记录先证者病史...
关键词：羊膜腔穿刺术 产前诊断 胎血 Wiskott—Aldrich综合征 
24例Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型的关系被引量：8
《第三军医大学学报》2011年第13期1404-1407,共4页赵琴 蒋利萍 于洁 肖剑文 赵晓东 
重庆市杰出青年科学基金(CSCT2008BA5040)~~
目的分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系。方法收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞(peripheral bloodmononuclear cells,PBMCs)、...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 WASP表达 基因型 临床表现型 
Wiskott-Aldrich综合征致病基因的回复突变现象及其临床意义被引量：6
《中华儿科杂志》2010年第3期236-239,共4页赵琴 赵晓东 
Wiskott-Aldrich综合征（WAS）即湿疹、血小板减少、免疫缺陷综合征，为X连锁隐性遗传，是以湿疹、血小板减少、反复感染、易患淋巴系统恶性肿瘤和自身免疫性疾病为特征的原发性免疫缺陷病（PID）。该病致病基因编码的蛋白质为WASP，是...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 致病基因 临床意义 回复突变 原发性免疫缺陷病 淋巴系统恶性肿瘤 免疫缺陷综合征 X连锁隐性遗传 
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