临床表现型

作品数：24被引量：121H指数：5
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相关机构：重庆医科大学北京大学上海市儿童医院中国医科大学更多>>
相关期刊：《中国中西医结合皮肤性病学杂志》《现代农业科技》《中华实验眼科杂志》《临床血液学杂志》更多>>
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儿童心肌致密化不全研究进展被引量：4
《国际儿科学杂志》2018年第8期601-604,共4页王策 
心肌致密化不全是儿童三大心肌病类型之一,随着对此疾病的认识,目前临床诊断的患儿数量也在增加.儿童心肌致密化不全的临床表现差异很大,可以完全没有临床症状,也可以表现为严重的心功能不全.该文综述了儿童心肌致密化不全的临床特点、...
关键词：心肌致密化不全 预后 基因型 临床表现型 
EMA结合试验检测的红细胞膜带3蛋白缺失程度与遗传性球形红细胞增多症临床表现型的关系被引量：2
《中华血液学杂志》2017年第6期537-541,共5页彭广新 杨文睿 井丽萍 张莉 周康 李洋 叶蕾 李园 李建平 樊慧慧 宋琳 赵馨 武志洁 杨洋 熊佑祯 王慧君 张凤奎 
目的探讨伊红-5′-马来酰亚胺标记的流式细胞术（EMA结合试验）检测红细胞膜骨架带3蛋白缺失程度与遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）临床表现型的关系。方法分析258例未行脾切除术治疗的HS患者临床和实验室特征...
关键词：伊红-5'-马来酰亚胺 球形红细胞增多 遗传性 贫血 
β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点被引量：4
《现代诊断与治疗》2016年第13期2442-2443,共2页王葭 
选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中，33例（42.31%）为 IVS-II654（C → T）、21例（26.92%）为 CD41-42（-TCTT）、8例（10.26%）为 TATAbox-28（A → G）、8例（10.26%）为 CD17（A ...
关键词：β 地中海贫血 基因突变类型 临床表现型特点 
红细胞生成性原卟啉病基因表达与表现型关系研究被引量：5
《中华皮肤科杂志》2013年第7期507-508,共2页马俊红 王昕 肖生祥 
目的探讨一个红细胞生成性原卟啉病家系的基因型与表型的关系。方法抽取患者家系中部分患者及部分正常人静脉血，PCR检测FECH基因突变情况，实时定量PCR检测FECH基因表达情况。结果在该家系中检测到1个突变IVS3＋1G〉A，此突变存在于患...
关键词：红细胞生成性原卟啉病 临床表现型 基因表达 定量PCR检测 基因MRNA表达 基因突变 临床表型 病家系 
122例尿道下裂男性患儿临床表现型与染色体核型关系分析被引量：12
《上海交通大学学报（医学版）》2013年第2期181-183,共3页吕拥芬 李嫔 朱志颖 黄莹莹 
上海市卫生局基金(20114028)~~
目的分析尿道下裂男性患儿合并其他泌尿生殖系统畸形及染色体核型异常情况。方法收集122例尿道下裂男性患儿的临床资料,根据阴茎矫直后尿道口的位置对尿道下裂进行分型和分度,观察不同类型和不同程度的尿道下裂患儿合并其他泌尿生殖系...
关键词：尿道下裂 泌尿生殖系统 畸形 染色体 
佛山地区复合型地中海贫血的基因型及临床表现型研究被引量：2
《临床血液学杂志》2012年第5期569-572,共4页范联 林业辉 周杏 潘志伟 何昀 王秋菊 张洁妍 陈国华 彭盛 文永钊 何小城 
佛山市科技局科技攻关课题(No:200808048)
目的:探讨佛山地区αβ复合型地中海贫血(αβ复合型地贫)的基因型及临床表现型特征。方法:对15例αβ复合型地贫患者进行全血细胞分析和血红蛋白电泳,同时采用Gap-PCR法检测3种常见的α地贫缺失基因,反向点杂交法检测17种常见的β地贫...
关键词：地中海贫血 基因型 临床表型 血红蛋白电泳 
FCRL5基因多态性对安徽省汉族人群强直性脊柱炎易感性及临床表现型的影响
《中华风湿病学杂志》2011年第9期629-633,共5页刘童 徐胜前 潘发明 陈晨 徐建华 
基金项目：国家自然科学基金（30972530）
目的探讨FCRL5基因中rs6427384和rs12036228位点单核苷酸多态性（SNP）对强直性脊柱炎（AS）易感性和临床表现型的影响。方法收集安徽汉族人群AS患者169例和健康对照184名，采用基于高温连接酶的连接酶检测反应（LDR）-聚合酶链反应（PC...
关键词：脊柱炎 强直陛 多态性 单核苷酸 FCRL5基因 
24例Wiskott-Aldrich综合征患儿基因型与临床表现型的关系被引量：8
《第三军医大学学报》2011年第13期1404-1407,共4页赵琴 蒋利萍 于洁 肖剑文 赵晓东 
重庆市杰出青年科学基金(CSCT2008BA5040)~~
目的分析24例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿基因型与临床表现型关系。方法收集24例WAS患儿临床资料,进行临床表现型评分。流式细胞术检测患儿外周血单个核细胞(peripheral bloodmononuclear cells,PBMCs)、...
关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征 WASP表达 基因型 临床表现型 
先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系被引量：4
《中华实验眼科杂志》2011年第4期367-372,共6页马翔 黎晓新 赵贵阳 
国家自然科学基金项目（30471859）
背景研究表明，导致先天性视网膜劈裂症（XLRS）的原因是RS1基因突变，XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关，但基因型与表现型的关系仍不十分清楚。目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS!基因突变与临床表现型的关...
关键词：先天性视网膜劈裂症 XLRS1基因 基因突变 基因型 表现型 
犬细小病毒病不同临床表现型的诊治被引量：3
《现代农业科技》2011年第1期343-345,共3页张赵杰 张婕 陈世军 哈力旦 木克日木 马健 樊华 赵慧 帕哈尔丁 
通过对最新诊治的1000个犬细小病毒病病例的总结分析,依其主要临床症状或病理变化将之划分为心肌炎型、高热型、出血型、呕吐型、腹泻型、胆道炎型、胰腺炎型、肠梗阻型、肠道寄生虫型及其他等9个临床表现型,并以临床划分为基础制定相...
关键词：犬细小病毒病 诊断 治疗 
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