两类结构变异染色体—Yqs和15p+的细胞遗传学和分子生物学分析  

作　　者：高雪峰[1] 黄锦[1] 邵敏杰[1] 焦利萍[1] 魏彦玲[1] 杨丽萍[1] 常亮[1] 李丹[1] 张小为[1] 

机构地区：[1]北京大学第三医院妇产科遗传室,北京100083

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第4期52-53,F0002,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的总结13724例外周血染色体核型和4379例羊水染色体核型,探讨Yqs和15p+的临床效应。方法应用外周血淋巴细胞培养和羊水细胞培养染色体核型分析G显带、C显带、NOR和荧光原位杂交(FISH)的方法,对18例15p+和1例22p+以及9例Yqs进行分析。结果18例15p+和1例22p+短臂的附加物质为Y染色体长臂末端的q12区。结论Y染色体长臂的q12区域容易和近端着丝粒染色体短臂发生易位,尤其以15号染色体多见,Yqs和15p+可被后代分别遗传而不影响其表型。

关 键 词：染色体结构变异 易位 

分 类 号：R446.9[医药卫生—诊断学]