唐氏综合征产前筛查及诊断对于其它染色体异常检出的意义  

作　　者：冯光[1] 张莉[1] 孙文芝[1] 宋奉侠[1] 储穆庭[1] 杨晓军[1] 郝明革[1] 柳爱华[1] 张丽[1] 

机构地区：[1]沈阳市妇幼保健所遗传室,辽宁110032

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2010年第4期73-74,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的探讨产前筛查及诊断对于检出唐氏综合征及其它染色体异常的意义。方法对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对高危孕妇抽取羊水进行细胞培养及染色体核型分析。结果2375例接受羊膜腔穿刺术进行产前诊断的孕妇中,检出21-三体20例、18-三体12例,其它染色体异常核型47例。结论产前筛查及诊断不仅可以检出所筛查的目标染色体病,还可以检出其它染色体异常,是预防和降低唐氏综合征及其它染色体病患儿的出生,降低出生缺陷的有力手段。

关 键 词：唐氏综合征 产前筛查 产前诊断 染色体异常核型 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]