Stargardt病相关致病基因的研究进展  

作　　者：高武勤[1] 叶波[1] 

机构地区：[1]南昌大学第二附属医院眼科,江西省南昌市330006

出　　处：《中国实用眼科杂志》2010年第6期560-563,共4页Chinese Journal of Practical Ophthalmology

摘　　要：Stargardt病（STGD）是一种黄斑营养不良性遗传性疾病,多见于青少年时期发病,尚无有效治疗法.近年来,对STGD致病基因的研究有了新的进展,现已发现4个染色体区段与本病相关,并将本病的致病基因已被克隆,通过体外表达研究相关蛋白突变体的性质.对于ABCR基因、Rim蛋白（RmP）、RDS基因、ELOVL4基因致病基因的结构、突变功能、蛋白突变体及其发病机制的研究目前已有了新的进展作一综述.

关 键 词：STARGARDT病 ABCR基因 Rim蛋白(RmP) RDS基因 ELOVIA基因 致病基因 突变 

分 类 号：R774.5[医药卫生—眼科]