非典型Fabry病与肥厚型心肌病  

作　　者：吴伦比[1] 黄昱[1] 

机构地区：[1]北京大学医学部医学遗传学系,100191

出　　处：《中华心血管病杂志》2010年第9期856-858,共3页Chinese Journal of Cardiology

基　　金：国家自然科学基金（30800611）

摘　　要：Fabry病（Anderson-Fabry disease，AFD）为X连锁不完全性显性遗传病。患者X染色体上的GLA基因突变，造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶A活性缺乏。Fabry病根据其临床症状可分为典型和非典型两类。有研究报道典型性Fabry病在全体人群中的发病率为四万分之一，在男性中的发病率约为五万分之一。

关 键 词：FABRY病 肥厚型心肌病 非典型 α半乳糖苷酶 显性遗传病 蛋白质产物 基因突变 X染色体 

分 类 号：R542.2[医药卫生—心血管疾病]