DAX1基因突变所致先天性肾上腺皮质发育不全伴低促性腺激素性腺发育不全三例  

作　　者：孙首悦[1] 杨军[1] 李娜[1] 张惠杰[1] 张曼娜[1] 刘建民[1] 洪洁[1] 苏頲为[1] 宁光[1] 李小英[1] 

机构地区：[1]上海市内分泌代谢病临床医学中心上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科上海市内分泌代谢病研究所,200025

出　　处：《中华医学杂志》2010年第30期2159-2160,共2页National Medical Journal of China

摘　　要：DAX1基因突变所致的先天性X连锁肾上腺皮质发育不全（adrenal hypoplasia congenita，AHC）伴低促性腺激素性腺发育不全（hypogonadotrophic hypogonadism，HH）全球报道不过百余例。我院于2007年首次确诊国内表兄弟2人同患该病，以后又确诊了3例病患。由于该病诊断困难，更无相应诊疗常规，故将这3例患者的诊治经验报道如下。

关 键 词：性腺发育不全 低促性腺激素 肾上腺皮质 基因突变 先天性 首次确诊 诊治经验 X连锁 

分 类 号：R725.8[医药卫生—儿科]