多发畸形患儿t（3;12;15）复杂易位核型分析一例  

Cytogenetic analysis in a case of multiple deformities with complex chromosome translocations t（3;12;15）

作　　者：管翌华[1] 孙恒娟[2] 任兆瑞[1] 黄英[1] 

机构地区：[1]上海交通大学医学遗传研究所,200040 [2]上海市儿童医院分子医学实验室

出　　处：《中华检验医学杂志》2010年第12期1188-1189,共2页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：国家科技支撑计划资助项目（2006BAI05A07）;国家高技术研究发展计划（863计划）资助项目（2007AA02Z400）

摘　　要：染色体畸变是导致自然流产、死胎和畸形儿的重要病因之一[1].细胞遗传学检查发现,最常见的染色体结构变异包括缺失（deletion）、重复（duplication）、倒位（inversion）和易位（translocation）.本研究报道1例多发畸形患儿复杂易位核型分析.

关 键 词：复杂易位 畸形患儿 核型分析 多发 细胞遗传学检查 染色体畸变 自然流产 结构变异 

分 类 号：R686[医药卫生—骨科学]