脑海绵状血管瘤分子遗传学研究进展  

作　　者：伍新田[1] 朱榆红[1] 唐北沙[2] 

机构地区：[1]昆明医学院第二附属医院神经内科,云南省昆明市650101 [2]中南大学湘雅医学院湘雅医院神经内科,湖南省长沙市410008

出　　处：《国际神经病学神经外科学杂志》2011年第1期77-81,共5页Journal of International Neurology and Neurosurgery

基　　金：研究生创新基金(2009N19)

摘　　要：脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型。目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研究取得了突破性进展,已有3个致病基因被克隆,包括CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10。由于病灶组织内体细胞基因突变的发现认为"二次打击"机制学说参与了脑海绵状血管瘤的发病机制,其导致表达于病灶毛细血管腔内皮细胞的致病基因所编码的蛋白完全失去功能。上述研究为阐明脑海绵状血管瘤的发病机制提供了重要线索。

关 键 词：脑海绵状血管瘤 种系突变 CCM1基因 CCM2基因 CCM3基因 体细胞突变 

分 类 号：R743.3[医药卫生—神经病学与精神病学]