中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c．250G〉A  

作　　者：王志强[1] 王柠[1] 吴志英[2] 

机构地区：[1]福建医科大学附属第一医院神经内科,福州350005 [2]复旦大学附属华山医院神经内科

出　　处：《中华神经科杂志》2011年第5期368-368,共1页Chinese Journal of Neurology

摘　　要：多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷（multiple acyl—CoA dehydrogenase deficiency，MADD；又称戊二酸尿症2型）是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病，是引起脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）的重要分子病因。MADD致病基因包括电子转移黄素蛋白A（electron transfer flavoproteinA，ETFA）、ETFB和电子转移黄素蛋白脱氢酶（electron transfer flavoprotein dehydrogenase，ETFDH）基因。

关 键 词：酰基辅酶A 黄素蛋白 电子转移 脱氢酶 酶基因 酶缺陷 热点突变 中国南方 

分 类 号：R746[医药卫生—神经病学与精神病学]