反向点杂交技术快速检测中国人常见的G6PD基因突变  

Rapid detection of six common G6PD gene mutations in Chinese by reverse dot blot technique

作　　者：肖奇志[1] 李哲 周玉球[1] 郑勤[1] 

机构地区：[1]珠海市医学遗传研究所,珠海市妇幼保健院检验科519001 [2]珠海市金湾区三灶医院检验科

出　　处：《中华检验医学杂志》2011年第4期347-349,共3页Chinese Journal of Laboratory Medicine

基　　金：广东省自然科学基金资助项目（034989）;珠海市科技计划项目资助课题（PC20041055）

摘　　要：G6PD缺乏症是一种x染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1].G6PD基因突变谱具有明显的种族和地域特征,迄今已在中国人中至少鉴定出31种点突变,其中1388G→A、1376G→T、1024C→T、1004C→T、871G→A和95A→G为中国人6种常见的G6PD基因突变类型,其累计基因频率超过了86%[2].

关 键 词：G6PD缺乏症 基因突变谱 中国南方 反向点杂交技术 快速检测 X染色体连锁 基因突变类型 酶缺陷病 

分 类 号：R440[医药卫生—诊断学]