ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例  

作　　者：马艳艳[1] 吴桐菲[1] 刘玉鹏[1] 王峤[1] 宋金青[1] 马神楠[2] 张尧[1] 王松涛[2] 王玉洁[1] 戚豫[2] 杨艳玲[1] 

机构地区：[1]北京大学第一医院儿科,100034 [2]北京大学第一医院中心实验室,100034

出　　处：《中华儿科杂志》2011年第7期557-558,共2页Chinese Journal of Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金面上项目（30872794）;十一五国家科技支撑计划项目（2006BA105A00）分项目（2006BA105A07）

摘　　要：患儿女，10个月。主因“发育落后、无力”于2009年10月来我院就诊。患儿自出生后全身软，无力，智力运动发育落后，自主活动少，哭声小。9个月时出现抽搐，为全身发作，每隔2到3天发作1次。当地医院疑诊“脑性瘫痪，癫痂”，进行功能训练及抗癫痫治疗，效果不佳，病情逐渐加重。1O个月时来我院就诊。患儿吃奶少，时有呛奶，无明显吐奶，大小便正常。

关 键 词：ATP合成 酶缺陷 线粒体 G突变 基因 发育落后 2009年 抗癫痫治疗 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]