X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例  

作　　者：朱海燕[1] 胡娅莉[1] 朱瑞芳[1] 王皖骏[1] 朱湘玉[1] 段红蕾[1] 茹彤[1] 

机构地区：[1]南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心,210008

出　　处：《中华围产医学杂志》2011年第11期688-689,共2页Chinese Journal of Perinatal Medicine

基　　金：基金项目：江苏省人事厅“六大人才高峰”资助项目（2008-D30）;南京市医学科技发展重大项目（基因病产前诊断技术平台的建立）

摘　　要：2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系（X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，X—SEDL）进行基因诊断，

关 键 词：脊柱骨骺发育不良 X-连锁 产前诊断 家系 孕早期 基因诊断 实验室 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]