45,X,22p+男性综合征基因诊断1例报道  

作　　者：余小平[1] 朱俊真[1] 楚伟[1] 张金梅[1] 朱文爽 徐丽萍[2] 

机构地区：[1]河北省人民医院,050071 [2]河北省任县中医院

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2000年第S1期32-32,共1页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：病例 患者:男,29岁,结婚4年,因无精症来我院就诊。查体:表型、智力正常,身高178cm,体重75kg,有喉结,有胡须,胸廓对称,双侧乳房不大,有阴毛和腋毛,双侧睾丸大小正常,阴茎外观正常,双侧输精管完全,左侧精索增粗。 外周血染色体分析:核型45,X,22p+,未见嵌合现象。内分泌检查:PRL:375.5μIu/ml,T:2.397ng/ml,LH:8.154mIu/ml,E:32.23pg/ml,FSH:6.499mIu/ml。SRY基因测定:SRY基因阳性(PCR试剂购自上海复星高科技公司)。

关 键 词：SRY基因 基因诊断 Y染色体 复星高科技公司 血染色体分析 无精症 性别决定 河北省 性分化异常 嵌合现象 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学]