一家系二例脆性X综合征患者的临床和细胞遗传学研究  

作　　者：李艳华[1] 武守山[1] 赵恩禄[2] 肖晓素[3] 轩维存[4] 

机构地区：[1]华北煤炭医学院生物学教研室,063000 [2]华北煤炭医学院附属医院儿科 [3]华北煤炭医学院附属医院遗传室 [4]唐山市妇幼保健院遗传室

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1990年第3期73-74,103,共3页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：脆性X综合征是一种引起智力低下的X连锁遗传性疾病,发病率大约为0.73～0.92%,在智力低下病因中仅次于先天愚型,因此,对本病临床诊断、产前诊断和治疗,在优生工作中具有非常重要的意义。本文报告1家系3兄弟中2人同患本病,母亲是携带者,智力正常。

关 键 词：X综合征 细胞遗传学研究 智力低下 家系图 先天愚型 产前诊断 携带者 病例摘要 遗传性疾病 耳长 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]