李艳华

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一家系二例脆性X综合征患者的临床和细胞遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》1990年第3期73-74,103,共3页李艳华 武守山 赵恩禄 肖晓素 轩维存 
脆性X综合征是一种引起智力低下的X连锁遗传性疾病,发病率大约为0.73～0.92%,在智力低下病因中仅次于先天愚型,因此,对本病临床诊断、产前诊断和治疗,在优生工作中具有非常重要的意义。本文报告1家系3兄弟中2人同患本病,母亲是携带者,...
关键词：X综合征 细胞遗传学研究 智力低下 家系图 先天愚型 产前诊断 携带者 病例摘要 遗传性疾病 耳长 
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