Y-常染色体易位、性腺发育不全和性母细胞瘤  

作　　者：张文璇[1] 黄福鹏[1] 马炎辉[2] 胡丽玲[2] 戴以聪[2] 陈国枢[3] 

机构地区：[1]福建医学院基础外科研究室,350004 [2]福建医学院附属第一医院妇产科 [3]福建医学院附属第一医院内科

出　　处：《中国优生与遗传杂志》1990年第4期97-100,141,共5页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：Y-常染色体易位是一种罕见的染色体病,在1981年以前国内外仅有70余例/谱 系比较肯定的报告。可能由于相互易位时有关染色体断裂后遗传物质的数量丢失多少和质量是否改变的缘故,患者的表型可有各种变异,单就t（Y;15）而言,文献中所记述的20例/谱系即可有“正常”男性表型,具备生殖能力,甚至出现家族性易位,或“女性”表型,模糊为外生殖器、原发性闭经、丧失第二性征和生殖能力或多发性畸形等多种变异。

关 键 词：常染色体易位 性腺发育不全 母细胞瘤 染色体病 原发性闭经 生殖能力 染色体断裂 多发性畸形 族性 相互易位 

分 类 号：R394[医药卫生—医学遗传学]