脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断  

作　　者：王子峰[1] 李连平[1] 曲立贞[1] 苏净[2] 李季春[1] 曹霞[2] 

机构地区：[1]济宁医学院附属高唐县人民医院,山东高唐252800 [2]济南军区总医院

出　　处：《山东医药》2011年第49期64-66,共3页Shandong Medical Journal

摘　　要：目的研究脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用TA克隆测序技术测序。结果在2个家系内4代20例成员中共检出10例患者和1例症状前患者,均为SCA3亚型,每代均可发病,男女均可受累,第1个家系平均发病年龄34岁,第2个家系平均发病年龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现,CAG重复序列为51～67次。结论 SCA3为常染色体显性遗传疾病,是一种迟发、进展性的神经变性疾病,临床特征有共济失调、构音障碍等,CAG重复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法。

关 键 词：脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 聚合酶链反应 CAG重复序列 遗传早现 

分 类 号：R744[医药卫生—神经病学与精神病学]