李连平

作品数:1被引量:6H指数:1
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供职机构:济宁医学院更多>>
发文主题:常染色体显性遗传CAG重复序列脊髓小脑性共济失调基因诊断聚合酶链反应更多>>
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脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊断被引量:6
《山东医药》2011年第49期64-66,共3页王子峰 李连平 曲立贞 苏净 李季春 曹霞 
目的研究脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序。方法选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用TA克隆...
关键词:脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 聚合酶链反应 CAG重复序列 遗传早现 
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