宁波地区158例羊水细胞唐氏综合征遗传学分析及探讨  

作　　者：王振宇[1] 鲁莉萍[1] 毛倩倩[1] 陈铁峰[1] 邹波[1] 张莉超[1] 徐玲玲 屈煜[2] 

机构地区：[1]浙江省宁波市妇女儿童医院检验中心细胞遗传室,315012 [2]浙江省宁波市妇女儿童医院妇保科产前诊断门诊

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第1期33-33,35,共2页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：目的用细胞遗传学方法诊断唐氏综合征(21三体综合征),为临床的优生优育提供诊断依据。方法采用18～22w孕妇羊水细胞培养,G显带技术染色体核型分析。结果 158例患者确诊为唐氏综合征,其中男性71例,女性87例,孕妇年龄≥35岁占38.5%,<35岁占61.5%。结论唐氏综合征是临床上最常见的染色体异常疾病,本文提示发病率不但与孕妇年龄有关,而且与环境因素也密切相关。大部分是由于亲代配子形成过程中同源染色体不分离所致,极少部分与父母的染色体异常有关。因此,要预防21三体征的发生,应注意孕前和孕期保健,加强产前筛查和产前诊断。

关 键 词：唐氏综合征 染色体异常 产前筛查 产前诊断 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]