非综合征型常染色体显性遗传性耳聋一家系19例  

作　　者：程洪波[1] 李钦[1] 杨念[1] 刘金枝[1] 史轶超[1] 陈瑛[1] 王玮[1] 李红[1] 

机构地区：[1]山东省临沂市人民医院耳鼻喉科（李钦、刘金枝）；山东省l临沂市临沭县人民医院儿科（杨念）

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第1期111-111,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：南京医科大学科技发展基金面上项目（9NJMUM139）;江苏省卫生厅项目（苏卫科教Z201011）

摘　　要：先证者（V13）男，24岁。3年前无明显诱因出现进行性听力下降，影响正常交流，来我院就诊。患者无耳鸣、眩晕等症状，否认近亲结婚史，但曾用过氨基糖甙类抗生素。查体：双侧耳廓正常大小，外耳道未见畸形，鼓膜完整，无穿孔和凹陷。体格检查未见畸形等异常。头颅计算机X射线断层扫描耳蜗未见异常。纯音测听显示双耳重度耳聋。

关 键 词：常染色体显性 遗传性耳聋 非综合征型 氨基糖甙类抗生素 家系 听力下降 近亲结婚 正常大小 

分 类 号：R764[医药卫生—耳鼻咽喉科]