脆性X综合征分子诊断研究进展  

Progress in molecular diagnosis of fragile X syndrome

作　　者：郭小艳[1] 廖娟[1] 兰风华[1] 

机构地区：[1]福州总医院临床遗传与实验医学科,350025

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2012年第3期296-299,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：基金项目：福建省科技计划重点项目（2010Y0045）

摘　　要：脆性X智力低下1基因（fragileXmentalretardation1gene，FMR1）是脆性X综合征的致病基因，其产物脆性X智力低下蛋白（fragileXmentalretardationprotein，FMRP）与大脑神经元的发育密切相关。自FMR1基因被鉴定以来，以PCR和Southern印迹杂交为主的分子诊断方法已成为脆性X综合征实验室诊断的主流技术。本文就脆性X综合征分子诊断方法的最新研究进展作一综述。Fragile X mental retardation 1 is the gene underlying fragile X syndrome （FXS）. Its product, fragile X mental retardation protein, is closely involved with development of brain and neurons. PCR and Southern blotting have been the major methods for laboratory diagnosis of FXS. In this article, the progress in the molecular diagnosis of FXS is reviewed.

关 键 词：脆性X综合征 FMR1基因 分子诊断 

分 类 号：R749.94[医药卫生—神经病学与精神病学]