郭小艳

作品数：7被引量：28H指数：4
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供职机构：福州总医院更多>>
发文主题：脆性X综合征FMR1基因突变分析可变剪接分子诊断更多>>
发文领域：医药卫生理学更多>>
发文期刊：《北京大学学报（医学版）》《国际检验医学杂志》《分子诊断与治疗杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：福建省科技计划重点项目南京军区“十一五”医药卫生科研基金福建省重点科技计划项目更多>>
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多发性骨软骨瘤的分子诊断与产前诊断被引量：3
《北京大学学报（医学版）》2013年第6期906-909,共4页汤莹 郑德柱 郭小艳 廖娟 兰风华 
目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EXT1基因进行序列分析,确定先...
关键词：外生骨疣 多发性遗传性 EXT1基因 突变 产前诊断 
脆性X综合征致病基因FMR1一个新型隐匿外显子发现及其鉴定
《国际检验医学杂志》2013年第1期6-8,共3页郭小艳 富显果 严爱贞 廖娟 张朵 柯龙凤 兰风华 
福建省科技计划重点资助项目(2010Y0045)
目的分析脆性X智力障碍1基因(FMR1基因)可变剪接表达类型。方法采用克隆-测序技术,从RNA途径分析人FMR1基因的可变剪接表达。结果构建健康人外周血cDNA53个T克隆,测序结果显示4个T克隆均有140bp大小的插入片段(NG_007529:21452-21591),...
关键词：FMR1基因 可变剪接 脆性X综合征 生物信息学 杂种小基因接剪实验 
难治性颞叶癫痫患者钠离子通道SCN1A基因突变分析被引量：3
《国际检验医学杂志》2013年第1期36-37,39,共3页王志红 郭小艳 周春燕 兰风华 
目的对难治性颞叶癫痫(TLE)患者钠离子通道SCN1A基因进行序列分析,查找突变位点。方法采用聚合酶链反应及测序技术对10例难治性TLE患者和50例健康者进行SCN1A基因26个外显子和部分侧翼内含子序列分析。结果 1例患者SCN1A基因外显子10检...
关键词：癫痫 颞叶 难治性癫痫 SCN1A基因 基因突变 
一例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因嵌合突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2012年第5期529-532,共4页周春燕 李军 郭小艳 廖娟 王志红 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金（06MA136）
目的对1例散发1型神经纤维瘤病患者的NF1基因进行嵌合突变分析。方法提取先证者外周血基因组RNA，PCR扩增NF1基因编码区序列并进行序列测定；找到突变后，基因组DNA途径证实突变，并对先证者儿子的NFI基因相应外显子也进行序列分析；针...
关键词：1型神经纤维瘤病 NF1基因 嵌合突变 突变分析 
婴儿型多囊肾家系PKHD1基因的突变分析被引量：6
《分子诊断与治疗杂志》2012年第4期227-232,共6页郭小艳 王志红 廖娟 周春燕 王鸿 耿丹明 兰风华 
福建省科技计划重点项目(2010Y0045)
目的对1个婴儿型多囊肾家系的致病基因PKHD1进行突变分析。方法先证者母亲怀孕两次,胎儿均在围产期死亡,且两次胎儿彩超结果相似,符合多囊肾改变。提取先证者父母及其他成员外周血基因组DNA,PCR扩增PKHD1基因编码区并进行序列测定;找到...
关键词：婴儿型多囊肾 PKHD1基因 基因突变 突变分析 
脆性X综合征分子诊断研究进展被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2012年第3期296-299,共4页郭小艳 廖娟 兰风华 
基金项目：福建省科技计划重点项目（2010Y0045）
脆性X智力低下1基因（fragileXmentalretardation1gene，FMR1）是脆性X综合征的致病基因，其产物脆性X智力低下蛋白（fragileXmentalretardationprotein，FMRP）与大脑神经元的发育密切相关。自FMR1基因被鉴定以来，以PCR和Southern印...
关键词：脆性X综合征 FMR1基因 分子诊断 
一个多发性骨软骨瘤家系的EXT1基因突变分析被引量：6
《分子诊断与治疗杂志》2011年第4期227-231,共5页廖娟 周春燕 郭小艳 兰风华 
南京军区医药卫生"十一五"科研基金(06MA136)
目的对1个多发性骨软骨瘤家系的致病基因EXT1进行突变分析。方法提取先证者外周血基因组DNA,PCR扩增EXT1基因全部外显子序列并进行序列测定;找到突变后,对相应PCR产物进行T克隆,以证实突变。对其他家庭成员的EXT1基因相应外显子也进行...
关键词：多发性骨软骨瘤 EXT1基因 新生突变 突变分析 
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